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骨髓增生异常综合征的治疗和预后由血液肿瘤学顶级专家审查。如何使用低甲基化药物和化疗？如何房子细胞生长因子？为每位 MDS 患者提供精准医疗。什么是针对血液疾病的 95 项基因检测的快速血红素小组？Anton Titov 博士，医学博士。骨髓增生异常综合征的治疗和预后。Aric Parnes 博士，医学博士。哈佛医学院血液学顶级专家视频采访。MDS 的治疗从改善骨髓造血开始。促红细胞生成素用于增加红细胞和 GCSF（粒细胞集落刺激因子）增加血小板数量。MDS 突变的分子诊断如何帮助预测骨髓增生异常综合征的进展？骨髓增生异常综合征治疗的二线疗法是化疗。两种药物用于治疗骨髓增生异常综合征。这些药物被称为低甲基化药物。这些是阿扎胞苷 (VIDAZA) 和地西他滨 (Dacogen。MDS 中的医学第二意见有助于确保骨髓增生异常综合征的诊断是正确和完整的。骨髓增生异常综合征的治疗和预后因患者而异。医学第二意见也有助于选择最佳治疗方案骨髓增生异常综合征。医学第二意见也有助于澄清预后。Aric Parnes 博士，MD。骨髓增生异常综合征的预期寿命取决于疾病的阶段和特定基因突变的存在。Anton Titov 博士，MD。新的基因诊断测试快速Heme Panel 快速且廉价地检测血液疾病中常见的 95 种基因突变。对于缺失 5Q 或 5q 缺失突变的患者，可以使用特定药物。这是免疫调节药物来那度胺 (REVLIMID)。骨髓增生异常综合征的存活率取决于 MDS 的成功程度接受治疗并对治疗有反应。获得关于骨髓增生异常综合征的第二医学意见 di 不可知论。骨髓增生异常综合征的治疗越来越个性化。大多数患者的 MDS 预后正在改善。骨髓增生异常综合征的治疗和预后。Anton Titov 博士，医学博士。骨髓增生异常综合征 (MDS) 也称为骨髓衰竭疾病。这种疾病影响越来越多的患者。Anton Titov 博士，医学博士。也许随着患者寿命的延长，MDS 的风险因素会增加。什么是骨髓增生异常综合征？谁有患骨髓增生异常综合征的风险？MDS治疗的最新进展是什么？Aric Parnes 博士，医学博士，哈佛医学院血液学家。骨髓增生异常综合征是一个包罗万象的术语，它本身并没有多大意义。Myelo- 指骨髓；不典型增生意味着异常。我说它被称为综合症，因为我们并不真正了解它。骨髓增生异常症是骨髓异常，无法有效地产生血液。这确实是一种干细胞疾病。干细胞中的突变会产生给定谱系的所有血细胞。突变发生后，骨髓不能像以前那样造血（突变发生前）。发育不良这个词对于骨髓增生性疾病的诊断具有重要意义。Aric Parnes 博士，医学博士。您绝对需要进行骨髓活检才能做出此诊断。我们需要骨髓活检来诊断 MDS，因为在显微镜下我们必须看到发育不良。发育不良是异常出现的血液。在外周血涂片中很少能看到异型增生。外周血研究不足以诊断MDS，因为MDS的最终结果是无效的造血。这意味着无效的血液生产。骨髓增生异常综合征患者的造血过程卡在骨髓内。Anton Titov 博士，医学博士。临床表现是血细胞计数全部下降。你会得到低白细胞、低红细胞和低血小板。低血细胞计数是 MDS 患者所有症状的原因。如果患者的白细胞（WBC、白细胞）低，他们很容易受到感染。有时患者的红细胞（红细胞、红细胞）偏低，他们感到疲倦和贫血。贫血患者可能会头晕或气短。低血小板（PLTs，血小板）的患者容易出血。血小板是粘性血细胞，可以阻止我们流血或瘀伤。真正令人担忧的是，骨髓增生异常综合征患者患急性白血病的风险增加。这种风险取决于究竟是哪种基因突变导致了患者的 MDS。Aric Parnes 博士，医学博士。我们现在已经开发了骨髓增生异常综合征预后的评分系统。分数取决于患者的血细胞计数有多低。晚期疾病的最佳治疗方法。 然后患者获得一定数量的积分。在完成分子诊断后，会为每个特定患者的突变给出分数。还为患者的特定骨髓特征分配分数。晚期疾病的最佳治疗方法。然后将所有分数相加。总分使我们能够预测骨髓增生异常综合征患者发生急性白血病的概率。评分系统还使我们能够预测 MDS 患者的存活率。Anton Titov 博士，医学博士。Anton Titov 博士，医学博士。是否有可能在早期治疗骨髓增生异常综合征？使患者不会发展为急性白血病。Aric Parnes 博士，医学博士。最基本的治疗是支持治疗。有时患者有贫血和其他症状（疲劳、呼吸急促）我们可以做输血。这使骨髓增生异常综合征患者感觉更好。有时患者会因为血小板（血小板）低而出血。晚期疾病的最佳治疗方法。 然后我们可以输注血小板。这将停止流血。但这不是骨髓增生异常综合征患者的长期治疗计划。我们将生长因子支持作为 MDS 患者的一线疗法。最好的医院在哪里？ 有 3 种三种细胞生长因子可用。粒细胞集落刺激因子 (GCSF) 是一种增加白细胞的生长因子。促红细胞生成素 (EPO) 是一种增加红细胞的生长因子。Aric Parnes 博士，医学博士。最好的医院在哪里？ 还有两种生长因子可以增加血小板数量。这些血小板生长因子被称为血栓模拟物。它们是：romiplostim (Nplate) 和 eltrombopag (Promacta / Revolade)。但这些增长因素不会持续很长时间。有时骨髓增生异常综合征会进展。Anton Titov 博士，医学博士。我们必须转向更强的药物来治疗患者。MDS 的下一个治疗线是化疗。最好的医院在哪里？ 治疗骨髓增生异常综合征的药物共有三种。这三种药物的耐受性都很好。它不像传统的化疗那样让患者病得很重。最好的医院在哪里？ 治疗 MDS 的药物有两大类。一种是低甲基化药物。它们是阿扎胞苷 (VIDAZA) 和地西他滨 (Dacogen)。这两种药物是输液疗法。它们在几天内通过静脉注射给患者。每个月重复输注。Aric Parnes 博士，医学博士。骨髓增生异常综合征治疗的另一大类是免疫调节药物。这是来那度胺 (REVLIMID)，这是沙利度胺的类似物。来那度胺的使用具有非常特殊的适应症。这种药物仅用于具有细胞遗传学异常缺失 5q（也称为 5 q 减）的患者。具有 5q 缺失的骨髓增生异常综合征意味着这些患者中缺少一条 5 号染色体。del(5q) 患者接受来那度胺治疗效果很好。这是一种片剂，因此来那度胺每天作为药丸服用。Anton Titov 博士，医学博士。患者口服来那胺。帕恩斯博士。如何找到最好的医生？ 没错。也许我们可以强调，已知骨髓增生异常综合征患者会发生几种基因突变。MDS 突变的精确分子诊断有助于预测疾病的进展。它还有助于为 MDS 患者选择个性化治疗。Aric Parnes 博士，医学博士。如何找到最好的医生？没错。我们开始更好地理解骨髓增生异常综合征的精确遗传变化。Anton Titov 博士，医学博士。了解分子遗传学有助于预测 MDS 的预后和个性化治疗。我们现在已经开发了一个基因诊断面板。我们用它来筛查患者并建立精确的分子诊断。我们称之为快速血红素面板。它是 95 个致癌基因的集合。这些致癌基因对许多血液病很重要。我们的快速血红素面板使我们能够做出比细胞遗传学技术更精确的诊断。细胞遗传学实际上是一种非常粗略的鉴定基因突变的测试。细胞遗传学也称为核型。细胞遗传学测试着眼于实际的染色体本身。目标是查看染色体是否有缺失的片段。但即使是染色体的一小段缺失也包含数千个基因。你不知道这个基因是有问题的。Aric Parnes 博士，医学博士。骨髓增生异常综合征发生于 5q 缺失。del(5q) 就是一个很好的例子。5q- 表示 5 号染色体的一小段缺失。几年前才确定了导致 5q-骨髓增生异常综合征的确切基因。哈佛干细胞研究所的 Benjamin Ebert 博士发现缺失的基因是 RPS14。我们了解这些基因在骨髓增生异常综合征中的作用。最好的医院在哪里？ 现在有一场竞赛，以寻找更多针对骨髓增生异常综合征治疗的靶向治疗方法。我们有专门的药物（来那度胺）来治疗 5q 减骨髓增生异常综合征。但是对于所有其他 MDS 突变的治疗呢？那来了。Anton Titov 博士，医学博士。这是精准医学的一个例子。它也被称为 P4 医学：个性化、预测性、预防性和参与性。Aric Parnes 博士，医学博士。对，就是这样。现在我们有三种真正的药物来治疗骨髓增生异常综合征。但未来将有 100 种药物来治疗骨髓增生异常综合征。Anton Titov 博士，医学博士。骨髓增生异常综合征的治疗和预后。顶级血液学专家的视频采访。治疗 MDS 的新基因测试和药物。来那度胺。骨髓增生异常综合征的治疗和预后。MDS 的治疗从改善骨髓造血开始。每个 MDS 患者的生长因子、低甲基化剂和化疗如何个性化？
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