本病例描述了一名70岁男性患者，其既往病史复杂，表现为严重体重减轻、疲劳及神经系统症状。经全面检查后，医生诊断为真菌性脑部感染（隐球菌性脑膜炎），该病症由潜在的内分泌紊乱（库欣综合征）引发。此案例揭示了多种医学状况之间的相互作用，并展示了医生如何通过系统性方法解决复杂的诊断难题。
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一例复杂医疗案例：不明原因体重减轻伴神经系统症状的诊治分析
目录
病例呈现
一名70岁男性因持续6周的进行性症状至急诊就诊。主要表现为完全食欲丧失（厌食）、显著乏力及非自愿性体重减轻。精神科医生曾因其疲劳加重增加抗抑郁药（安非他酮）剂量，但症状恶化后逐步减量并最终停药。
入院前8天，患者曾因肌肉无力、头痛及持续厌食在同一急诊就诊。当时影像学检查已发现需进一步评估的异常表现。
虽经止吐及头痛对症治疗，病情仍持续进展。7日后因严重疲劳、味觉异常（味觉障碍）再次入院，自述近6周体重下降13.6公斤（约30磅）。
病史与用药情况
患者既往史复杂：毛细胞白血病（血液系统肿瘤）经治后缓解7年；重度抑郁障碍多次住院治疗，包括电休克治疗及迷走神经刺激器植入术。
其他病史包括：胃旁路术治疗的肥胖、高血压、良性前列腺增生。用药方案含安非他酮、艾司西酞普兰、加巴喷丁、利培酮、坦索罗辛和赖诺普利。
患者独居城市，近期因健康恶化居家为主，需辅助日常活动。无吸烟饮酒史，无违禁药物使用，近期无旅居史或传染病接触史。
体格检查
查体见：体温正常（36.3℃），但血压升高（136/81 mmHg）、心动过速（100次/分）、呼吸急促（24次/分），血氧饱和度正常。
显著体征包括散在瘀斑、皮肤变薄，无皮疹或瘀点。神志清楚，可顺利完成逆向叙述星期等认知任务。
实验室检测
血液检查显示多项异常：低钾（3.1 mmol/L，参考范围3.4-5.0）、高血糖（225 mg/dL，参考范围70-110）。血常规提示血小板减少（91,000/μL，参考范围150,000-400,000）——此为癌症治疗后的慢性表现，伴淋巴细胞减少（570/μL，参考范围1000-4800）。
其他异常包括：低碳酸氢根（16 mmol/L，参考范围23-32）、尿素氮升高（28 mg/dL，参考范围8-25）；血气分析示呼吸性碱中毒（pH 7.48伴低二氧化碳分压）。糖化血红蛋白7.2%（一年前6.2%）。
HIV、梅毒、乙肝、丙肝检测均阴性。维生素B12、铜及甲状腺功能正常。
影像学检查
腹盆CT示左肾上腺1.9厘米结节，性质待定（良恶性无法仅凭影像判断）。
头颈部初扫未见急性病变；5日后病情恶化复查，显示右侧尾状核、内囊前肢及左侧丘脑外侧新发低密度灶，提示腔隙性脑梗死可能。
诊断过程
医疗团队采用系统化"拼图法"分析：整合所有信息，明确时间线及问题边界。
关键突破点：患者表现（疲劳、高血压、皮肤改变、低钾、高血糖）高度提示库欣综合征，但缺乏典型体征如向心性肥胖与满月脸。
脑脊液检查成为关键线索：白细胞升高（67/μL，参考值0-5）、低葡萄糖（2 mg/dL，参考值50-75）、高蛋白（92 mg/dL，参考值5-55）及极高开放压（≥58 cmH₂O），强烈提示脑膜脑炎，尤其真菌感染可能性大。
团队意识到库欣综合征的免疫抑制效应可导致机会性感染（如真菌性脑膜炎），激素紊乱与免疫低下共同促成严重感染进展。
最终诊断
确诊为：未诊断库欣综合征基础上合并新型隐球菌感染所致的隐球菌性脑膜炎。血培养酵母菌阳性证实真菌感染。
库欣综合征解释皮肤变薄、瘀斑、高血压、低钾及高血糖；肾上腺结节可能为皮质醇过量来源。
隐球菌性脑膜炎解释神经功能恶化、头痛及脑脊液异常；皮质醇过量致免疫抑制为机会性感染创造条件。
临床意义
本案例凸显四点临床启示：
1. 激素紊乱（如库欣综合征）可产生全身性影响，包括免疫抑制及继发严重感染；
2. 非自愿体重减轻伴其他症状时需警惕潜在重症；
3. 复杂病史患者需多学科协作诊疗；
4. 不明原因神经症状者需排查罕见感染，尤其存在免疫功能障碍时。
局限性
本案例存在局限：单病例报道无法推广至所有类似患者；诊断耗时且期间病情恶化；迷走神经刺激器阻碍MRI检查；多种基础病及用药干扰病因甄别；缺乏长期随访数据。
患者建议
基于本案例建议：
- 出现不明原因体重减轻（尤其短期内＞10磅）、持续疲劳或认知改变时及时就医；
- 复杂病史患者需确保医生知悉全部病史及用药，尤其涉及：
- 癌症史/肿瘤治疗
- 精神疾病史
- 减重手术史
- 多重慢性病
- 症状异常或初始治疗无效时，应寻求全面评估与多学科协作。
来源信息
原文标题：案例13-2025：一名70岁男性表现为体重减轻、乏力与厌食
作者：Matthew G. Gartland, Anthony R. Russo, Samuel C.D. Cartmell, John S. Albin, Daniel Restrepo
出版物：《新英格兰医学杂志》，2025年5月8日
DOI：10.1056/NEJMcpc2412518
本文为患者友好型改编，基于马萨诸塞州总医院病例报告的同行评审研究。
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