新生儿复杂病程：从呼吸骤停到罕见肺部疾病

目录

• 病例呈现：艰难分娩
• 曲折的住院病程
• 诊断迷局：全面考量各种可能性
• 最终诊断的确立
• 长期治疗与随访
• 对患者及家庭的启示
• 来源信息

病例呈现：艰难分娩

一名女婴在分娩过程中突发心肺骤停，随即被转入马萨诸塞州总医院新生儿重症监护室（NICU）。其母亲为19岁初产妇，妊娠期间合并丙型肝炎病毒感染、已接受治疗的沙眼衣原体感染及妊娠期高血压。

孕20周至39周的产前超声显示胎儿存在右尿路扩张，但心脏结构未见异常。孕40周时，孕妇自然破膜入院。由于胎心监护异常，医生在产程进行22小时39分钟后实施了剖宫产。

分娩过程中发现羊水被胎粪污染。子宫切开6分钟后，婴儿以臀位（足先露）娩出。出生指标如下：

• 体重：3575克（第62百分位）
• 身长：50厘米（第42百分位）
• 头围：35.5厘米（第72百分位）

出生时新生儿无自主呼吸且肌张力低下。医疗团队立即实施抢救，包括气管插管、心肺复苏，并通过脐静脉导管给予肾上腺素和生理盐水。16分钟后恢复自主循环。其阿普加评分在1、5、10、15、20分钟时分别仅为1、0、0、1、3分，病情危重。

曲折的住院病程

转入NICU时，患儿体温34.9°C，心率141次/分，血压84/59 mmHg，需机械通气维持97%的血氧饱和度。医生启动了治疗性低温以保护复苏期间可能受损的脑组织。

初始胸片显示右侧中小量气胸，左侧可能存在气体滞留或早期气胸。医生行右侧胸腔穿刺引流术，抽出20毫升气体，并开始经验性抗生素治疗（氨苄西林+头孢他啶）。

第2天呼吸困难加重，复查胸片显示右侧气胸消退，但左侧出现大量气胸伴左肺广泛塌陷。左侧引流27毫升气体后，肺复张情况改善。

胎盘病理检查提示胎粪污染胎膜及急性绒毛膜羊膜炎伴胎儿血管受累。

随后几日，患儿出现新生儿持续性肺动脉高压（PPHN）——一种血液绕过肺部的危重状况。导管前后血氧饱和度差达5-15个百分点，表明存在显著分流。治疗需将氧浓度升至100%并加用吸入性一氧化氮以舒张肺血管。

其他并发症包括：

• 低血压需液体复苏及多药治疗（多巴胺、米力农、肾上腺素）
• 超声心动图显示动脉导管未闭（2.9毫米）、室间隔缺损（2.0毫米）、卵圆孔未闭（2.5毫米）
• 三尖瓣反流伴58 mmHg峰值压差，提示右心压力升高
• 右尿路严重扩张
• 持续25分钟的惊厥发作，经苯巴比妥治疗控制

第16天出现38.8°C发热，胸片显示左下肢新发实变影伴少量胸腔积液。虽经多轮抗生素治疗，肺部阴影持续至第21天。

诊断迷局：全面考量各种可能性

医疗团队系统分析了可能导致同一部位持续肺部阴影的各类疾病（该部位初期曾呈现透亮区）。排除的常见情况包括：

胎粪吸入综合征： 虽分娩时存在胎粪污染，且约5%胎粪污染羊水患儿会发展为本病（其中9.6%出现气胸），但其影像学异常通常为一过性，而非持续性。

先天性膈疝： 发病率约2.4/万活产儿，80%发生于左侧。但连续三周胸片未显示胸腔内肠管影或纵隔移位等支持证据。

团队随后聚焦于先天性肺畸形，认为同一部位持续变化提示既往存在的结构异常继发感染。评估的具体可能性包括：

多发性支气管源性囊肿： 通常位于纵隔，仅5%发生于肺组织（多见于下叶），但多在产前检出且影像学表现为大囊肿。

先天性肺叶过度充气： 多导致左上肺叶过度扩张，与本例下叶病变不符，且过度扩张程度较典型病例轻。

先天性肺气道畸形（CPAM）： 错构瘤样增生（发病率1/7500活产儿）。团队考量了全部5型：

• 0型（腺泡发育不良）：出生当日致死，已排除
• 1型：最常见（超三分之二病例），含最大10厘米囊肿，多产前检出
• 2型：次常见（10-15%病例），含多个最大2.5厘米囊腔
• 3型：实性腺瘤样团块伴小囊肿，多产前检出
• 4型：大小不等的囊腔，可类似过度扩张肺叶，常伴气胸

支气管肺隔离症（BPS）： 先天性肺组织与正常气道无连接，血供通常直接来自主动脉。分两型：

• 叶外型：被独立胸膜包裹，多位于下叶与膈肌间
• 叶内型：与正常肺组织融合（更常见），98%位于下叶，尤以左下叶内后段为著

医疗团队认定叶内型支气管肺隔离症可能性最大，或为CPAM混合病变。建议行胸部超声检查寻找主动脉异常血供以确诊。

最终诊断的确立

第21天彩色多普勒胸部超声显示左下叶 predominantly 高回声团块，疑似腹主动脉来源动脉供血。第23天CT血管造影证实舌段及左下叶混杂性实变团块伴腹主动脉发出的滋养动脉。

最终诊断为支气管肺畸形，具体为叶内型支气管肺隔离症。异常肺组织直接由主动脉而非肺动脉供血，这解释了持续性肺部阴影及患儿的复杂临床进程。

长期治疗与随访

经小儿外科评估后，先天性支气管肺畸形的根治性手术推迟至门诊进行。鉴于多发先天异常，患儿接受了遗传学评估包括：

• 染色体微阵列分析：未发现异常
• DICER1基因突变检测：阴性（该突变与40%肺母细胞瘤相关且具致癌风险）

发热最终消退，逐步撤离呼吸支持及镇静治疗。开始经口喂养，继续接受呼吸科、外科、肾内科及泌尿科多学科团队照护。

第149天随访CT血管造影显示原有实变区被透亮度增高区域替代，提示囊性变及气体滞留。腹主动脉异常血供仍存在但较不明显。影像同时显示已知右肾扩张已行肾盂成形术（外科修复）。

对患者及家庭的启示

本案例为面临复杂新生儿疾病的家庭提供重要临床启示：

症状的持续性： 当肺部异常经规范治疗仍持续存在时，需考虑先天性畸形。同一解剖部位随时间呈现不同异常（透亮区继发实变影）尤其提示潜在结构问题。

全面评估的重要性： 多发先天异常新生儿需接受多专科系统评估。本例需新生儿科、心内科、神经科、肾内科、外科及遗传科团队协同诊疗。

遗传学考量： 虽多数支气管肺畸形为散发性，但部分（尤其CPAM 4型）可能关联DICER1等致癌基因突变，需进行专业遗传咨询及检测。

干预时机选择： 支气管肺隔离症手术通常为择期而非急诊，时机取决于临床状况、病变大小及并发症。

长期随访必要性： 先天性肺畸形患者需持续监测潜在并发症包括反复感染、出血及极罕见癌变。

本案例表明CT血管造影等先进影像技术可精准识别异常血管解剖，为复杂先天性疾病的准确诊断和治疗规划提供依据。

来源信息

原文标题： 病例35-2024：伴低氧血症与肺部阴影的新生儿

作者： T. Bernard Kinane 医学博士, Evan J. Zucker 医学博士, Katherine A. Sparger 医学博士, Cassandra M. Kelleher 医学博士, Angela R. Shih 医学博士

出版物： 《新英格兰医学杂志》，2024年11月14日；391:1838-46

DOI： 10.1056/NEJMcpc2402487

本文为患者友好型文章，内容基于马萨诸塞州总医院病例记录中经过同行评审的研究。