儿童视网膜静脉阻塞：诊断、遗传病因与治疗

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• 什么是视网膜静脉阻塞？
• 儿童群体的极端罕见性
• 诊断挑战与全面检查的重要性
• 遗传关联：血栓形成倾向变异
• 眼部以外的全身性影响
• 低剂量阿司匹林治疗
• 家族筛查的重要性
• 完整文字记录

什么是视网膜静脉阻塞？

视网膜静脉阻塞是一种眼部疾病，指血栓阻塞了视网膜血液回流的静脉。这种阻塞会导致视盘水肿（视神经头肿胀）和视网膜出血，可能引发突发性视力丧失。虽然该病在老年人中更为常见，但儿童发病极为罕见，通常提示存在潜在的系统性健康问题。

儿童群体的极端罕见性

正如多米尼克·布雷蒙-吉尼亚克医学博士所强调的，儿童视网膜静脉阻塞是“一种非常、非常罕见的疾病”。该诊断极为特殊，一旦发现儿科病例，会立即启动全面深入的病因排查。布雷蒙-吉尼亚克博士通过ERN-EYE网络（欧洲罕见眼病参考网络）与欧洲同行进行的十年研究，最初仅发现极少数病例，凸显了该病的稀缺性。

诊断挑战与全面检查的重要性

诊断儿童视网膜静脉阻塞需要高度警惕性，因其临床表现可能与其他疾病相似。必须进行全面的诊断检查，包括详细的眼底检查和全身系统评估，以排除白血病等其他相关疾病。其目的是超越眼部症状，找出导致血栓形成的潜在系统性病因。

采访者安东·季托夫医学博士指出，这一过程往往揭示出“诊断背后的诊断”——一种可能以其他更危险方式显现的系统性问题。

遗传关联：血栓形成倾向变异

此项研究的重要发现是儿童视网膜静脉阻塞与遗传性血栓形成倾向存在强关联。血栓形成倾向是指血液易于形成凝块的病症。布雷蒙-吉尼亚克博士的研究发现，多名视网膜静脉阻塞患儿不仅存在一种，而是两种特定的血栓形成倾向变异。

这种遗传关联解释了导致纤细视网膜静脉内形成血栓的血液流动性问题。识别这些变异是关键一步，可直接指导长期治疗和管理策略，预防未来血栓事件。

眼部以外的全身性影响

血栓形成倾向变异的存在意味着血栓风险不仅限于眼部。正如安东·季托夫医学博士所述，这些遗传因素可能导致危及生命的状况。血栓可能在下肢形成（深静脉血栓），并转移至肺部引发肺栓塞，后者具有高死亡率。

布雷蒙-吉尼亚克博士提供了其研究中的典型案例：一名年轻患者的父亲携带相同血栓形成倾向变异，虽无眼部问题，但有静脉炎（常与血栓相关的静脉炎症）病史。这说明了相同基因突变如何在家族不同成员中引发不同的血栓事件。

低剂量阿司匹林治疗

一旦确诊为血栓形成倾向相关的视网膜静脉阻塞，即可开始治疗。多米尼克·布雷蒙-吉尼亚克医学博士及其团队对所有确诊儿科患者采用低剂量阿司匹林治疗方案。阿司匹林作为抗血小板药物，有助于维持血液流动性并预防新血栓形成。

这种长期预防性治疗是管理遗传性血栓形成倾向变异所致系统性风险的核心策略，可保护患者免于未来眼部及身体其他部位的血栓事件。

家族筛查的重要性

由于致病性血栓形成倾向变异具有遗传性，儿童的诊断结果对其整个家族具有重大意义。识别基因突变后，可对父母、兄弟姐妹及其他亲属进行针对性筛查。如静脉炎父亲的案例所示，其他家族成员可能受相同遗传易感性影响，但表现出完全不同的症状。

积极的家族筛查和遗传咨询可使亲属获得早期诊断和预防性治疗，可能避免肺栓塞等严重并发症。布雷蒙-吉尼亚克医学博士的工作强调：治疗患者意味着关怀整个家族。

完整文字记录

安东·季托夫医学博士： 什么是儿童视网膜静脉阻塞？儿童视网膜静脉阻塞的发生频率如何？视网膜静脉阻塞的治疗方案有哪些？

多米尼克·布雷蒙-吉尼亚克医学博士： 儿童视网膜静脉阻塞是一种非常罕见的疾病。我有个案例可以说明我们如何用十年时间最终正确诊断出视网膜静脉阻塞。

当我首次接诊一名六岁男童时，他的眼底表现非常特殊，与成人视网膜静脉阻塞极其相似。我说：“这应该是视网膜静脉阻塞。”但同行表示：“这种情况非常罕见。您确定吗？可能是其他疾病。”我坚持认为：“不，这确实是视网膜静脉阻塞，因为存在视盘水肿和视网膜出血。”病变为单侧性。

我们进行了全面诊断检查，排除了多种可能性，最终发现存在血栓形成倾向变异。有人说：“这很常见啊。”但重要的是存在两种血栓形成倾向变异。我回应道：“但这只是单一病例。作为研究者，不能仅凭一例就断定血栓形成倾向是病因。”

毫无疑问，视网膜静脉阻塞作为罕见病变，更常由白血病等全身性疾病引发。但当患儿其他方面健康时，我们必须深入调查。发现血栓形成倾向变异后，可以确定存在血液流动性问题，进而可采用低剂量阿司匹林进行治疗。

我科室曾有一名优秀的药学专业学生。我询问他：“你单眼存在眼球震颤，是否有过其他问题？”他回答：“16岁时出现过眼部问题，被诊断为视网膜静脉阻塞。”我追问：“能详细说明吗？”他表示：“当时做了全面检查但未发现异常，现在这只眼睛已无视力，但影响不大。”

我要求调阅其原始检查记录，发现存在两种血栓形成倾向变异。至此我们有了第二例患者，但两例仍不足以下结论。

作为ERN-EYE（欧洲罕见眼病参考网络）成员，我咨询欧洲同行：“你们是否接诊过儿童视网膜静脉阻塞病例？”多数回复是否定的。但一位波兰同事表示：“我有两例此类患者。”我立即查看眼底照片确认：“这确实是视网膜静脉阻塞。”最终我们仅获得其中一例的完整资料，基因检测再次显示血栓形成倾向变异。三例病例很有价值，但仍不够完善。

与法国同行交流时，有人提及：“我知道一名17岁女性患者可能符合。”联系后家属表示患者正在西班牙留学，假期可接受检查。但预约日患者未到场，令我非常失望。

联系家属得知祖父刚刚去世。后续检查确认该患者同样存在血栓形成倾向变异。至此我们累计四例由血栓形成倾向变异引发的视网膜静脉阻塞病例。

更有意义的是，与患者父亲交流发现其虽无眼部问题，但曾有静脉炎病史。所有患儿均接受低剂量阿司匹林治疗，相关研究成果已发表。

论文发表后，法国同行联系我报告了新的血栓形成倾向变异病例。当我们专注于特定问题时，就会持续寻找解决方案。现在我们正在研究其他伴有血栓形成倾向变异的视网膜静脉阻塞患者，这对深入理解该疾病具有重要意义。

这十年研究历程充分说明：有时确诊视网膜静脉阻塞只是第一步，更重要的是发现隐藏在症状背后的系统性问题，这些问题可能以其他方式显现。

血栓不仅可能出现在视网膜静脉，还可能发生于下肢形成深静脉血栓，甚至转移至肺部引发高死亡率的肺栓塞。具有血栓形成倾向基因的家族成员都可能受到影响，同一基因变异在不同家庭成员中可能引发不同的血栓事件。

有时，诊断背后还隐藏着更深层的诊断，这些可能完全被忽视。

安东·季托夫医学博士： 确实如此。谢谢您。