20世纪90年代，凯恩斯克罗斯博士的突破性研究证实，1p和19q染色体臂的联合缺失是少突胶质细胞瘤的标志性特征。医学博士塞巴斯蒂安·布兰德纳进一步指出，这种共缺失现象见于约80%的少突胶质细胞瘤病例，而在其他脑肿瘤类型中则相对罕见。存在1p/19q共缺失的少突胶质细胞瘤患者，通常对化疗和放疗表现出更好的治疗反应。
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少突胶质细胞瘤与星形细胞瘤的分子检测：关键遗传标志物
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分子检测前的胶质瘤分类挑战
在分子诊断技术应用之前，区分少突胶质细胞瘤与星形细胞瘤主要依赖显微镜观察，这种方法常导致诊断结果存在不确定性。医学博士Sebastian Brandner医生指出，这些胶质瘤在传统病理学下形态相似。基因检测的引入通过提供客观生物标志物，实现了肿瘤的精准分类，彻底改变了神经病理学领域。
1p/19q共缺失：少突胶质细胞瘤标志物
1990年代，Cairncross医生的突破性研究发现，1号和19号染色体短臂（1p）与长臂（19q）的同步缺失是少突胶质细胞瘤的特征性标志。医学博士Sebastian Brandner医生指出，这种共缺失见于约80%的少突胶质细胞瘤，但在其他脑肿瘤中较为罕见。他所在的英国神经病理科室于2003年启动了1p/19q临床检测，随着该检测成为治疗规划的标准项目，检测量迅速增长。
IDH突变作为通用胶质瘤指标
医学博士Sebastian Brandner医生阐述了2008年异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变的发现如何重塑诊断范式。Andreas von Deimling医生的研究表明，所有1p/19q缺失的少突胶质细胞瘤均携带IDH突变，而无共缺失的IDH突变肿瘤则被归类为星形细胞瘤。这套双标志物体系已成为世界卫生组织胶质瘤分类标准的核心。
脑肿瘤诊断方法的演进
从早期的PCR技术到现代测序技术，分子检测方法取得了显著进步。Brandner医生的实验室从2003年每年分析10例病例，逐步发展为国家级参考中心。现行方案结合染色体分析与IDH1/2突变检测，为胶质瘤患者的临床决策提供全面的分子谱信息。
分子检测如何影响治疗决策
1p/19q共缺失的存在预示少突胶质细胞瘤患者对化疗和放疗有更好的反应。医学博士Anton Titov医生强调，分子结果直接影响治疗方案——共缺失肿瘤通常接受联合治疗。IDH突变状态同样影响预后，IDH突变型胶质瘤通常比IDH野生型肿瘤进展更缓慢。
先进脑肿瘤检测的可及性
医学博士Sebastian Brandner医生强调，英国神经病理网络致力于推广分子检测的可及性。其中心服务1000-1200万人口，处理来自多家医院的样本。虽然目前多数主要中心已在本地开展检测，持续的标准化流程确保了跨机构结果的一致性，以实现最佳患者照护。
完整文字记录
医学博士Anton Titov医生： 脑肿瘤类型多样，少突胶质细胞瘤是其中重要的一类。作为相对常见的脑肿瘤，少突胶质细胞瘤的先进分子分析在治疗规划和患者风险分层中起着关键作用。
医学博士Sebastian Brandner医生： 该领域有两大核心：科研与诊断。虽然两者都不可或缺，我首先专注于诊断工作。
1990年代初，Cairncross医生在少突胶质细胞瘤中发现特征性遗传标志——两个染色体臂的共缺失：1号染色体短臂（1p）与19号染色体长臂（19q）。这一突破性发现迅速拓展应用，最终进入临床诊断领域。
过去10至15年间，分子诊断的重要性日益提升，因为治疗决策现在常依赖于1p/19q共缺失的检测。
2008年，美国研究联盟在少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤中发现异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变。一年后，IDH突变也在某些软组织肿瘤和血液癌症中被识别。
随后不久，海德堡的Andreas von Deimling医生深入研究了IDH突变与这些胶质瘤的关联。其团队证实，1p/19q共缺失始终与IDH突变共存于少突胶质细胞瘤，而另一组无共缺失的IDH突变型脑肿瘤则被归类为星形细胞瘤。
医学博士Sebastian Brandner医生： 我科室于2003年建立1p/19q分子检测，最初每年检测约10例脑肿瘤。到2004-2005年，我们将年检测量提升至20-30例，并通过PCR技术进一步优化了诊断方法。
如今，本实验室为全英神经病理科室提供此项分子诊断服务。
神经病理学会强烈倡导在本地建立这些诊断检测，以确保患者能及时获得精准的脑肿瘤诊断。虽然英国多数主要神经病理中心自行开展检测，我科室服务覆盖区域特别广阔——涵盖1000至1200万人口——并接收来自多家医院的脑肿瘤样本。
少突胶质细胞瘤与星形细胞瘤是胶质瘤的两大主要类型。精准分类对确定最佳治疗策略至关重要。
在某些情况下，也会对预期这些突变呈阴性的肿瘤进行分子检测，以确认病理特征并理解肿瘤的生物学行为。
医学博士Anton Titov医生： 对分子生物标志物的深入理解可实现更精确、更清晰的诊断，最终改善患者预后。