在癌症风险筛查领域，领军专家纳迪尔·阿尔伯医学博士探讨了新一代测序技术（NGS）和全外显子组测序（WES）在评估个体癌症风险方面的变革潜力。这些先进的基因组技术能够对可能影响癌症风险及药物反应的基因突变进行精准分析。纳迪尔·阿尔伯博士强调，个性化医疗是未来趋势——基因组数据将指导癌症的早期检测与预防策略。他指出，理解遗传易感性对于定制预防措施和提升患者教育至关重要。随着基因测序成本的降低，更多人将有机会获取这一宝贵的健康信息。
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基因组测序在癌症风险筛查中的进展
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基因组测序用于癌症风险评估
Nadir Arber博士阐述了新一代测序（NGS）和全外显子组测序（WES）如何提供个体癌症风险的深入洞察。这些技术能够识别显著影响诊断和治疗决策的DNA突变。通过分析个人基因组，医疗人员可以更精准地评估癌症风险，并制定个性化的预防方案。
基于基因组数据的个性化医疗
Nadir Arber博士强调了基因组数据在个性化医疗中的关键作用。随着基因组测序日益普及，个体将能够获取指导医疗决策的定制化健康信息。这种方法有助于实施更具针对性的预防策略，尤其关注包括癌症在内的多种疾病的特定遗传易感性。
药物基因组学与药物反应
Nadir Arber博士探讨了药物基因组学在理解遗传变异如何影响药物反应方面的重要性。基因组数据可以揭示个体代谢药物的差异，这对优化药物剂量和减少不良反应至关重要。这种个性化方法能够确保患者获得更安全、更有效的治疗方案。
基于基因组洞察的早期癌症检测
Nadir Arber博士强调了基因组测序在早期癌症检测中的潜力。通过识别与癌症风险增加相关的遗传突变，医疗人员可以采取早期干预措施。这种主动干预方式能够通过更早发现处于可治疗阶段的癌症，显著改善患者预后。
基因组测序在医疗保健中的未来
Nadir Arber博士展望了基因组测序将成为医疗保健不可或缺组成部分的未来。随着测序成本持续下降，更多人将能够获取这一宝贵信息。Arber博士预测，未来十年内，个人基因组数据将被广泛应用于指导健康决策，从而实现更有效的疾病预防和治疗。
完整记录稿
Anton Titov博士： 新一代测序（NGS）和全外显子组测序（WES）能够更精细地评估个体癌症风险，并预测对多种药物的反应。很快，新生儿出生时，医生将向家长提供一个存有孩子基因组数据的U盘，用于评估终身健康风险。研究发现，每四人中就有一人携带影响诊断和治疗决策的DNA突变。
Anton Titov博士： 通过NGS进行癌症风险评估以及通过WES进行早期癌症风险检测正变得越来越普及和便捷。NGS无疑更具成本效益。通过全基因组测序筛查癌症风险增加有哪些机遇？
Nadir Arber博士： 我认为这是未来的发展方向，也是近期早期癌症诊断的重要策略。欧盟的“地平线2020”项目正是我设想的癌症风险基因检测方式：新生儿离开产房时，医生会交给父母一个存有孩子基因组数据的小磁盘或U盘。每次就诊时，医生都会提醒家长参考这份DNA数据，因为基因已被证实会影响药物反应。
Nadir Arber博士： 例如，当我给发热患者开对乙酰氨基酚时，通常对所有人使用500至1000毫克的剂量。但每个人的代谢速率不同，反应也会有显著差异。对乙酰氨基酚的疗效与毒性之间的安全范围较宽，因此无需过于担心。但对于其他药物，治疗窗口要窄得多。癌症风险检测绝对值得个性化方案，这属于药代动力学范畴。
Nadir Arber博士： 基因组数据还能揭示个体罹患不同癌症的风险、疾病易感性以及预防重点。例如，如果某人携带大量肥胖易感基因，我们就会更密切地关注其体重控制，反之亦然。我认为全基因组测序将极大地揭示个人健康风险。虽然它不会取代临床医学，但能极大地促进患者教育。
Nadir Arber博士： 个人基因组测序将帮助预防和战胜疾病。全外显子组测序将指导我们如何教育患者。个人基因组数据的应用必定比许多人预期的更早实现，未来十年内就会成为现实。西半球大多数健康人群将使用个人基因组数据。基因测序价格将降至数百美元，使人人可及。
Anton Titov博士： 您发表过一项有趣的研究：对25名健康人进行检测发现，24%（近1/4）携带“改变治疗策略”的DNA突变。这些突变可能增加患癌和心脏病的风险。80%的受试者携带1至3种不同突变，这些突变需要调整美国FDA批准药物的剂量。请谈谈通过基因测序在健康人群中发现癌症突变的研究？
Nadir Arber博士： 结果令我惊讶。我没想到DNA基因组测序能提供如此丰富的信息，这将改变我的临床判断。我们的早期癌症检测方法不仅会影响我的实践，也会影响整个团队。事实上，我们已经发现一名携带BRCA突变但无乳腺癌临床病史的受试者具有患病倾向。
Nadir Arber博士： 我们还遇到一对母女。母亲有结肠息肉倾向，每次结肠镜检查都能发现息肉。随后我们发现了导致她易患结肠息肉和结肠癌的基因，这显示了基因型与表型的关联。女儿未携带该基因，因此我们告知她无需每1-2年进行结肠镜检查。
Anton Titov博士： 这说明基因检测具有双向价值。所有这些信息仅来自全外显子组测序。虽然当前测序的准确性还有提升空间，但未来全基因组测序的质量将不断提高。我相信我们能获得更多早期癌症检测信息，不过目前仍存在大量未知的致癌基因。
Nadir Arber博士： 我们尚不了解这些基因的功能，也不完全清楚所有基因中哪些具有实际意义。实际情况更为复杂。全外显子组测序仅覆盖约1%的DNA碱基，外显子之间存在大量DNA。我不认同“垃圾DNA”的说法，所有序列都有意义。但同时值得注意的是，基因组的解读也极为关键。
Nadir Arber博士： 当然，通过全基因组测序发现癌症风险存在大量灰色地带。但部分基因的明确突变确实会增加患癌风险。因此我们不应采取“鸵鸟策略”对待癌症风险检测，而应真正了解基因信息。已发现的突变是癌症风险的明确指标，这就需要像您论文中那样进行人工基因组注释，并采取相应的癌症风险缓解行为调整。我完全赞同！