国际哮喘与药物基因组学权威埃斯特班·伯查德医学博士指出，特定基因突变会显著增加亚裔人群服用抗癫痫药卡马西平后诱发史蒂文斯-约翰逊综合征的风险。他深入解析了一项里程碑式的临床试验：研究发现携带HLA-B*1502等位基因的个体发生此类致命皮肤反应的风险骤增4000倍，并强调通过简便、经济的基因检测即可完全规避这一严重副作用。这一精准医学的成功实践正在临床应用中得到验证。
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通过基因检测预防卡马西平引发的史蒂文斯-约翰逊综合征
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亚洲人群与SJS风险
卡马西平（商品名包括得理多、卡巴妥、Equetro等）是一种广泛使用的抗癫痫药物。Esteban Burchard博士指出，亚洲人群对该药物存在特殊的遗传易感性，可能导致严重副作用。这一风险在中国、新加坡、马来西亚、台湾和泰国人群中尤为显著。相关副作用为史蒂文斯-约翰逊综合征（SJS），这是一种可能致命的疾病。
HLA-B*1502基因突变
导致风险升高的具体遗传因素是一种名为HLA-B*1502的等位基因突变。该基因位于HLA基因座，这是一个对免疫功能至关重要的DNA区域。Esteban Burchard博士解释，携带该等位基因是预测不良反应的重要指标。突变本身不会直接致病，但当携带者服用卡马西平时，可能引发严重的免疫反应。
史蒂文斯-约翰逊综合征症状
史蒂文斯-约翰逊综合征及其更严重的形式——中毒性表皮坏死松解症（TEN）是危及生命的皮肤反应。Burchard博士描述该病症为"患者皮肤由内而外脱落"。这种严重的皮肤剥脱会导致体液大量流失、剧烈疼痛和高感染风险，属于极其危重的医疗急症。
台湾临床试验突破
这一发现源于台湾的一项关键临床试验。Esteban Burchard博士强调，该研究意义重大，因为临床试验通常缺乏人群多样性。研究结果发表于《自然》期刊，成功确认HLA-B*1502等位基因是导致汉族及其他亚洲人群服用卡马西平后SJS风险激增4000倍的遗传标记。
基因检测解决方案
预防性基因检测在避免此类药物不良反应方面成效显著。Esteban Burchard博士指出，检测操作简便、成本极低，仅需约10美分。通过在开具卡马西平前对亚洲裔患者进行HLA-B*1502筛查，医生可完全避免SJS发生，转而选择更安全的抗癫痫药物。
FDA警告与公共卫生影响
台湾试验的发现引发重大公共卫生关注，促使美国食品药品监督管理局（FDA）采取行动。FDA在卡马西平说明书添加了黑框警告——该机构最高级别安全警示。警告明确要求，亚洲裔个体在使用该药物前必须接受HLA-B*1502检测，以降低SJS风险。
精准医疗实践
此案例是精准医疗的典范，即根据个体遗传特征定制治疗方案。Esteban Burchard博士强烈倡导这一方法，并表示若其子女需使用卡马西平，定会要求检测。这证明简单廉价的基因检测可预防致命后果，提升常用药物的安全性，并突显在诊疗中考虑遗传背景的至关重要性。
完整文字记录
Esteban Burchard博士： 得理多在亚洲人中可能引发史蒂文斯-约翰逊综合征，这是一种可致死的皮肤剥脱病症。特定基因突变会使服用得理多（卡马西平）出现该副作用的风险骤增4000倍。而基因检测费用仅10美分。
卡马西平是常用抗癫痫药，商品名包括卡巴妥、Equetro和得理多。亚洲人群携带的HLA-B*1502等位基因突变，预示服用得理多存在高风险副作用。
来自中国、新加坡、马来西亚、台湾和泰国的人群具有较高的SJS发病风险。这正是精准医疗的实际应用。
Anton Titov博士： 个体遗传背景如何影响特定疾病的患病风险？遗传背景是否会增加使用卡马西平（常用抗癫痫药）时出现严重副作用的概率？请谈谈这一点。
Esteban Burchard博士： 卡马西平的情况类似，这是治疗儿童癫痫的常用药物，也是最常处方的抗癫痫药之一。临床试验通常未在非欧洲遗传背景人群中进行，因这类研究实施难度较大。
台湾针对亚洲人群的临床试验发现，HLA基因座上的一个基因会使人易发生卡马西平的严重副作用——史蒂文斯-约翰逊综合征，这是一种危及生命的疾病。
SJS患者的皮肤会由内而外脱落。该基因在亚洲人群中较常见，因此若具亚洲遗传背景，使用卡马西平治疗癫痫时发生SJS的风险将高出4000倍。
汉族是SJS和中毒性表皮坏死松解症的高危人群。基于该试验，亚洲计划使用卡马西平的癫痫患者均需接受基因检测。这一措施已在该地区完全杜绝SJS病例，因为检测在用药前完成。
Anton Titov博士： 这是一项重大成就。SJS可能致命，是临床处理难度极高的急症。而卡马西平是全球广泛处方的抗癫痫药物。
Esteban Burchard博士： 是的，基因检测也很重要，因为患者可能不完全是亚洲裔，但若携带该特定基因，仍易发生SJS。此类患者使用卡马西平治疗癫痫时，SJS风险将增加4000倍。这项试验产生了重大公共卫生影响。
该研究发表于《自然》期刊，影响深远。美国FDA在卡马西平说明书中加入警告，声明亚洲裔或具相关遗传背景者，必须在服药前接受基因检测。
Anton Titov博士： 患者能否自行购买该检测？费用是否昂贵？
Esteban Burchard博士： 可以购买，且价格低廉——仅需10美分。因此被处方卡马西平的患者可花费10美分检测，明确自己是否具有4000倍的致命副作用风险。这就是个性化医疗。
若我的孩子需使用卡马西平，我会要求进行该检测。得理多在亚洲人中可能引发史蒂文斯-约翰逊综合征和中毒性表皮坏死松解症，这是与HLA-B*1502等位基因突变相关的严重皮肤疾病。