本文报告一例16岁女性病例，其腹痛、恶心与呕吐症状在四周内持续加重，最终确诊为从胃部延伸至小肠的巨大毛团（毛粪石）。尽管患者多次急诊就诊且初期影像学检查未见异常，但通过内镜检查得以明确诊断，并最终接受手术切除治疗。该案例表明，如拔毛癖等精神行为障碍可能引发严重的躯体并发症，同时突显了对不明原因胃肠道症状进行系统性评估的重要性。
More from Diagnostic Detectives Network
青少年不明原因腹痛：隐藏的毛团诊断
目录
背景：本病例的意义
本病例表明，看似不明原因的腹部症状有时可能源于意想不到的病因，需要医疗团队细致排查。对于持续存在胃肠道问题的患者，本病例突显了同时考量生理和心理因素对诊断的重要性。
患者的经历说明，始于行为模式的问题可能发展为需要手术干预的严重医学状况。理解这种心理健康与生理健康的交叉影响，对患者和医生都至关重要。
病例呈现：患者经历
一名16岁女性出现间歇性腹痛，症状在四周内逐渐加重。最初疼痛每隔数天发作一次，后增至每日两次，每次持续约2分钟。症状出现两周后，患者开始恶心并呕吐三次。
首次急诊就诊显示心率105次/分钟（偏高），腹部压痛伴肌卫（肌肉紧张提示疼痛），实验室检查异常包括白细胞计数升高至14,900/微升（正常范围：4,500-13,000），血红蛋白偏低为11.3克/分升（正常值：12.0-16.0）。尽管存在这些发现，初始腹部超声检查未见异常。
随后数周内，症状持续恶化。因疼痛无法正常上学，入院前一周腹痛甚至惊醒睡眠。至入住麻省总医院当日，疼痛发作持续15分钟，呕吐达五次。
检查与检验结果
最终检查时，患者心率84次/分钟，血压113/78毫米汞柱，体重指数25.8。检查期间持续干呕，弥漫性腹部压痛伴肌卫，但无反跳痛。
实验室检查显示异常：
- 白细胞计数：15,720/微升（升高，正常值：4,500-13,000）
- 血红蛋白：10.8克/分升（偏低，正常值：12.0-16.0）
- 血小板计数：620,000/微升（升高，正常值：150,000-450,000）
- 红细胞沉降率：32毫米/小时（升高，正常值：0-19）
腹部计算机断层扫描（CT）显示胃内容物，但初始未注意到明显梗阻或其他异常。放射科医师后来发现胃腔内斑驳样表现，符合毛石（异物团块）特征。
鉴别诊断：可能病因分析
医疗团队考虑了多种可能病因，系统评估了每种情况：
初始考虑的常见情况：
- 便秘：因直肠检查正常且无腹部膨隆，可能性小
- 功能性胃肠病：因症状惊醒睡眠且进行性加重，可能性小
- 胃炎：无典型风险因素如非甾体抗炎药滥用或饮酒，可能性小
- 病毒感染后胃轻瘫：无前期病毒感染史，可能性小
重点考虑的机械性病因：
- 肠旋转不良伴肠扭转：可能但影像学正常使其可能性降低
- 肠套叠：可能但两次超声正常使其可能性降低
- 克罗恩病：因症状快速进展，可能性小
- 胃出口梗阻：根据症状模式最可能
关键诊断线索是突发剧痛后呕吐带来暂时缓解的模式，提示胃出口梗阻。
最终诊断：毛石症（毛团）
内镜检查明确诊断：巨大毛团从胃延伸至十二指肠（小肠起始部分）。当毛发团块延伸至小肠时，此情况称为长发公主综合征。
毛石形成于摄入的毛发在胃内积聚，抵抗消化和蠕动（消化肌运动）。毛发经胃酸变性并与食物结合形成缠结团块，可生长至引起梗阻的大小。
该患者幼儿期有异食癖（食用非食物物品）史，虽初始未提及当前拔毛行为，但增加了此类情况的怀疑。
临床治疗：治疗方案
毛石的治疗选项包括酶消化、内镜取出或手术干预。对于延伸至小肠的大型毛石，通常需要手术切除。
该患者需探查性剖腹术（手术腹部切口）和胃造口术（胃部开口）进行移除。手术期间确认毛石经幽门（胃出口）延伸至十二指肠球部。整个团块通过胃造口成功取出。
选择手术方法的原因：
- 酶消化对毛发类毛石无效
- 因尺寸大且延伸至小肠，内镜取出不可行
- 腹腔镜手术因操作时间长和感染风险，对大型毛石常失败
文章引用的文献回顾显示，93%的毛石患者接受剖腹术，成功率99%但并发症率12%。
精神心理层面：根源探究
长期治疗最关键的是处理导致食毛行为的潜在精神心理状况。食毛症最常见与拔毛癖（一种聚焦身体的重复行为障碍）相关。
拔毛癖影响全球1-2%人口，涉及导致脱发的反复拔毛行为、多次尝试停止该行为，以及临床显著的痛苦或功能损害。若不治疗 underlying psychiatric condition，毛石很可能复发。
该患者有焦虑障碍和缺铁性贫血史，以及父亲抑郁和焦虑家族史。这些因素可能促进了拔毛和食毛行为的发展。
对患者的启示
本病例为患者和家庭提供若干重要启示：
对于不明原因胃肠道症状的患者：
- 持续腹痛伴恶心/呕吐需彻底调查
- 多次急诊就诊且初始检查正常不一定意味着无问题
- 包括精神心理史的完整病史对诊断至关重要
对于有拔毛行为的患者：
- 吞咽毛发可导致严重医学并发症
- 寻求拔毛癖治疗对身心健康至关重要
- 向医生坦诚这些行为——它们是医学状况，非需保守的秘密
对于支持亲人的家庭：
- 行为症状与生理症状常相互关联
- 兼顾身心健康的全面照护带来最佳结局
- 康复需要持续管理以防复发
本病例展示了涉及儿科、消化科、外科和精神科的多学科照护如何为具有行为成分的复杂医学状况提供最佳方案。
来源信息
原文章标题： 病例36-2024：一名16岁女性腹痛患者
作者： Garrett C. Zella, M.D., Ali Pourvaziri, M.D., M.P.H., Erica L. Greenberg, M.D., 及 Maureen M. Leonard, M.D.
出版物： 《新英格兰医学杂志》，2024年11月21日
DOI： 10.1056/NEJMcpc2402499
本患者友好文章基于麻省总医院病例记录的同行评审研究。