顶尖神经病理学专家塞巴斯蒂安·布兰德纳医学博士，系统阐释了从基础组织检测到前沿分子分析的脑肿瘤分型诊断流程。诊断工作始于神经外科医生将肿瘤样本送至病理科，随后专科医师通过显微观察、免疫组化染色及分子诊断技术，综合判定肿瘤性质——无论是原发性胶质瘤、转移性癌灶，抑或其他神经系统病变。
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脑肿瘤诊断：病理学家如何识别肿瘤类型并指导治疗
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显微镜下初步组织检查
医学博士Sebastian Brandner医生介绍了脑肿瘤诊断的初始步骤：神经外科医生将活检样本送至病理实验室后，组织经过固定和处理，被切成薄片置于载玻片上。“我们通过染色使细胞核、细胞质和神经元突触在显微镜下清晰可见，”Brandner医生解释道。初步检查可确定样本是否包含原发性脑肿瘤（如胶质瘤）、外生性肿瘤（如脑膜瘤或转移瘤）或非肿瘤性病变（如炎症）。
免疫组织化学染色识别肿瘤亚型
约60-70%的病例需要进行免疫组织化学（IHC）染色——这是一种由自动化设备完成的特殊染色检测。“这些染色能揭示分子标志物，帮助区分胶质瘤亚型和其他肿瘤，”Brandner医生指出。神经病理学团队在24小时后分析染色切片，获取关于肿瘤行为特征和起源的关键信息。这一步骤对于需要精确分类以制定治疗方案的原发性脑肿瘤尤为重要。
复杂病例的分子诊断
对于约10%的疑难病例（尤其是某些胶质瘤），Brandner医生的团队会采用分子诊断技术。“我们从肿瘤组织中提取DNA，进行定量PCR或微阵列检测，”他解释道。这些先进技术能识别影响预后和治疗选择的基因突变与染色体异常。虽然仅1%的肿瘤需要此种深度分析，但分子谱分析已成为神经肿瘤学个性化治疗的重要组成部分。
临床医生的诊断报告流程
所有诊断结果将整合成综合报告，由病理医生电子签署。“我们的数据库会立即将结果分享给医院临床团队，”Brandner医生表示。报告融合了显微镜观察、免疫组化模式及可获得的分子数据。这种系统化文档确保神经外科、肿瘤科和神经科医生获得完整诊断信息，以指导患者治疗决策。
常见脑肿瘤类型识别
医学博士Sebastian Brandner医生强调了区分原发性和转移性脑肿瘤的重要性。常见类型包括胶质瘤（源自脑胶质细胞）、脑膜瘤（起源于脑膜组织）以及从其他器官扩散的继发性肿瘤。准确分类直接影响治疗策略——胶质瘤通常需要与转移瘤或良性肿瘤不同的治疗方案。
何时需要高级检测
这位神经病理学专家指出，当标准方法无法明确诊断时，分子检测至关重要。“当我们需要绝对确认肿瘤行为特征时，会进行附加检测，”Brandner医生说明。这类情况常涉及胶质瘤，其中IDH突变或1p/19q联合缺失等遗传标志物会显著影响预后和治疗反应。传统病理学与现代分子技术的结合提供了当前最精确的脑肿瘤诊断方法。
完整文字记录
医学博士Anton Titov医生： 让我们从脑肿瘤诊断开始谈起。有时脑肿瘤是通过临床诊断的。神经外科医生切除肿瘤后，通常会将样本送至您这里。脑肿瘤活检材料送达病理科后，能否请您详细说明诊断过程？您如何诊断脑肿瘤？如何建立分子诊断？
医学博士Sebastian Brandner医生： 神经外科医生将肿瘤样本送交我们。后续工作便由我们接手。我们不仅协助外科医生，也帮助肿瘤科医生、神经科医生和患者。收到样本后，会先进行固定处理。经过处理的样本可被切成极薄切片，制成载玻片。
医学博士Sebastian Brandner医生： 您可以看到标本被放置在载玻片中央。随后进行染色，使细胞核、细胞质和神经元突触在显微镜下呈现特征形态。此后，真正的诊断程序才开始。
医学博士Sebastian Brandner医生： 我们首先通过显微镜观察以确定脑肿瘤类型。
医学博士Anton Titov医生： 是原发性脑肿瘤还是外生性肿瘤（如脑膜瘤或转移瘤）？或是其他情况？比如炎症？
医学博士Sebastian Brandner医生： 有时我们收到的脊柱样本并非严格意义上的脑肿瘤。这时需转交其他专科，因为可能是软组织肿瘤。
医学博士Sebastian Brandner医生： 回到脑肿瘤：在显微镜下我们先确定肿瘤类型。这决定了后续步骤。随后会进行一系列染色以进一步了解肿瘤特性。
医学博士Anton Titov医生： 属于哪种胶质瘤？具体是什么亚型？
医学博士Sebastian Brandner医生： 因此我们进行第二轮特殊染色。如今这全部由机器完成。这些特殊染色称为免疫组织化学（IHC）染色。24小时后它们再次出现在显微镜下。经过讨论和观察，我们能对病情有较清晰的判断。
医学博士Sebastian Brandner医生： 可以说，初始步骤——观察染色切片——适用于所有脑肿瘤活检。在我们实践中，60-70%的脑活检需要第二阶段的免疫染色。这对胶质瘤等原发性脑肿瘤和许多其他类型至关重要。
医学博士Sebastian Brandner医生： 此后，我们对绝大多数脑肿瘤已有较好把握。但约10%的肿瘤（特别是胶质瘤）需要额外检测。因此我们会进一步探究，以获取精确诊断和更多细节。
医学博士Sebastian Brandner医生： 这就是最后阶段——称为分子诊断。这个过程完全不同，它从病理学进入分子生物学领域。从组织块或切片中提取肿瘤组织，制备后提取核酸（DNA）。
医学博士Sebastian Brandner医生： 这些材料随后进行分子病理学检测。我们通常进行定量PCR，极少数情况下也做DNA微阵列研究。最后这个步骤仅用于1%的肿瘤，当其他检测都无法提供明确诊断时。
医学博士Sebastian Brandner医生： 所有脑肿瘤诊断信息随后被整合成报告。报告通过连接数据库的计算机系统完成。
医学博士Anton Titov医生： 数据库随后将这些信息反馈给临床团队。
医学博士Sebastian Brandner医生： 我们电子签署报告并发布。报告直接送达医院临床医生，供其查阅脑肿瘤诊断结果。但这并非诊断流程的终点。
医学博士Sebastian Brandner医生： 精确的脑肿瘤诊断始于对染色脑组织的显微镜检查。是转移性还是原发性脑肿瘤？是脑膜瘤还是胶质瘤？