一名21岁男性镰状细胞病患者在住院期间突发意识丧失并跌倒，随后出现癫痫发作。高级脑部影像学检查显示其表现符合后部可逆性脑病综合征（PRES）的特征，这是一种因血管异常变化引发脑部水肿的疾病。该病例表明，镰状细胞病可能诱发类似脑卒中的严重神经系统并发症，但其治疗方法需区别对待。
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镰状细胞病神经系统并发症的临床解析：一例病例研究
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病例呈现
一名21岁男性镰状细胞病患者因突发意识丧失伴跌倒被送至急诊科。此前一周，患者曾出现典型镰状细胞病疼痛危象，累及胸背及四肢，在门诊通过氢吗啡酮持续输注控制症状。
入院当日，因胸痛发作自行口服羟考酮并辅以吸氧治疗。家属闻及楼上撞击声后，发现患者倒卧于卧室地面。呼唤后可唤醒，但存在约1分钟的意识模糊期，之后神志逐渐恢复清醒。患者自述小睡醒后突发头晕，尝试行走时跌倒。
急救人员现场检测示血糖正常，格拉斯哥昏迷评分（GCS）为15分（意识完全清醒）。为预防颈椎损伤，予以颈托固定后转运至医院进一步评估。
病史与背景
患者为纯合子型镰状细胞病，既往合并多系统并发症：
- 反复血管闭塞事件（疼痛危象）
- 肺栓塞及下腔静脉血栓形成
- 视网膜动脉闭塞（需定期输血预防卒中）
- 镰状细胞肾病
- 髋关节缺血性坏死
- 胆结石、铁过载及脾隔离症（已行脾切除）
长期用药包括：阿哌沙班（抗凝）、地拉罗司（祛铁）、阿莫西林、加巴喷丁、西替利嗪、孟鲁司特、法莫替丁、羟考酮（按需使用）及多种吸入剂。日常需辅助吸氧，并定期接受输血治疗。
家族史方面，母亲患多发性硬化，患者幼年有失神发作史，多位亲属患高血压，祖父有卒中史。
初步检查发现
体格检查显示：
- 心率：123次/分（心动过速）
- 血压：149/95 mmHg（轻度升高）
- 血氧饱和度：97%（室内空气，正常）
- 右前额擦伤及右颊肿胀（跌倒所致）
- 巩膜轻度黄染
- 心前区闻及收缩中期杂音
- 右臂慢性肌力减退
- 其余神经系统检查无异常
诊断性检测结果
实验室检查提示：血红蛋白9.8 g/dL（中度贫血，次日降至8.2 g/dL）；白细胞计数20,860/μL（升高，后增至22,380/μL），提示感染或炎症反应。
外周血涂片见镰状细胞、靶形细胞、芒刺细胞及豪威尔-乔利小体，符合脾切除后镰状细胞病特征。网织红细胞计数显著升高至14.2%（正常0.5-2.5%），提示代偿性造血活跃。
癫痫发作后追加检测显示：
- 肌酸激酶：4,431 U/L（显著升高，提示肌肉损伤）
- 乳酸：12.7 mmol/L（极度升高，符合癫痫代谢特点）
- D-二聚体：>10,000 ng/mL（提示高凝状态）
尿毒理学筛查仅检出处方羟考酮代谢物。
脑部影像学发现
发作后7小时行头颅MRI，主要发现包括：
T2-FLAIR序列显示双侧额后、顶叶、枕叶及颞叶高信号，左豆状核内囊区及右小脑异常信号，提示血管源性水肿伴轻度占位效应。
扩散加权成像未见受限，排除急性梗死。增强T1像见局部不规则强化，提示血脑屏障破坏。磁敏感加权成像显示弥漫性微出血灶。
磁共振血管造影未见血管狭窄或闭塞。综合影像表现符合可逆性后部脑病综合征（PRES）。
鉴别诊断
鉴别重点包括：
晕厥与癫痫发作：短暂意识模糊可见于二者，无舌咬伤或失禁不能排除癫痫。
创伤性颅内出血：需警惕抗凝治疗增加出血风险。
脂肪栓塞综合征：镰状细胞病罕见并发症，但该患者无呼吸道症状。
PRES：影像对称性水肿伴高血压背景，支持该诊断。
另排除脑静脉窦血栓、可逆性脑血管收缩综合征、自身免疫性脑炎及感染性疾病。
临床印象
综合研判为镰状细胞病相关可逆性后部脑病综合征（PRES），依据如下：
镰状细胞病患者卒中风险显著增高，但本例影像与临床表现更符合PRES。既存肾病及镰状细胞病均为PRES高危因素。
对称性后循环水肿、癫痫发作与意识障碍三联征，结合D-二聚体显著升高提示的内皮功能障碍，均支持该诊断。虽有癫痫家族史，但整体表现不符合原发癫痫。
对患者的意义
本案例提示镰状细胞病患者及家属：
神经系统症状需紧急评估：意识改变、癫痫或局灶体征可能预示卒中、PRES等严重并发症。
认知PRES的潜在风险：应了解头痛、视觉异常、癫痫及意识障碍可能是PRES表现，早期识别至关重要。
加强监测与预防：定期专科随访，控制血压、保持水化、避免危象诱因，可降低神经系统并发症风险。
制定应急方案：患者应随身携带病情介绍、用药清单及并发症说明，以便急救人员快速决策。
本例虽经妥善处理预后良好，但仍凸显镰状细胞病神经系统并发症的严重性及系统化管理的重要性。
来源信息
原文标题：“2025年临床案例2：21岁男性突发意识丧失伴跌倒”
作者：Eric F. Shappell MD, Brooks P. Applewhite MD, Sharl S. Azar MD, David J. Lin MD
来源：《新英格兰医学杂志》2025年1月16日;392(3):268-276
DOI：10.1056/NEJMcpc2412511
本文基于《新英格兰医学杂志》原创研究进行患者友好型改编，在保留全部关键医学数据及临床解读的前提下提升可读性。