本综述详细阐述了卵巢与输卵管病变的普遍性，其影响范围可覆盖35%的育龄女性和17%的绝经后女性。文章系统介绍了医生如何通过超声成像、CA-125（癌抗原125）等血液检测以及综合评估手段，鉴别肿块性质（良性或潜在恶性）。核心发现包括：许多卵巢癌实际起源于输卵管的重要结论，以及专业影像分类系统能够以93%的灵敏度辅助评估癌症风险。
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了解卵巢与输卵管病变：患者指南
目录
引言：为何重要
卵巢和输卵管（合称“附件”）的病变是相当常见的发现，许多女性一生中都可能遇到。研究显示，高达35%的绝经前女性和17%的绝经后女性会出现这类病变，其性质涵盖从完全良性到恶性肿瘤的广泛谱系。
当医生发现附件肿块时，主要有三个目标：判断是否需要紧急手术、评估癌症可能性，并制定尊重患者生育意愿和激素保留需求的治疗方案。本指南将帮助您了解医疗专业人员如何评估和处理这些情况。
女性生殖系统基础解剖
卵巢位于医学上称为“卵巢窝”的位置，通常呈灰白色。女性20多岁时卵巢达到最大尺寸，约4厘米×2.5厘米，随后逐渐缩小，绝经时约为杏仁大小。
每条输卵管连接卵巢与子宫。这两个器官的血液供应和神经位于输卵管系膜组织中，接受来自子宫和卵巢动脉的血管。由于共享支撑结构，医生在评估问题时将它们视为统一的附件结构。
卵巢是高度动态的器官，负责产生激素和生殖所需的卵子，包含三种主要组织类型，各自可能发展为不同肿瘤：
- 表面上皮 - 形成大多数卵巢肿瘤
- 性索和间质 - 可能产生分泌激素的肿瘤或纤维性肿块
- 原始生殖细胞 - 发展为各类良性和恶性生殖细胞肿瘤
输卵管具有肌肉和黏膜层，含多种细胞类型。重要的是，研究发现输卵管伞端（最接近卵巢的部分）实际上是许多曾被认作卵巢来源的浆液性腺癌的真正起源。
这一发现源于对接受预防性手术的BRCA基因突变女性的研究。其中2-10%的女性在卵巢外观正常的情况下，输卵管中发现早期癌症。这些浆液性输卵管上皮内癌占所有高级别浆液性腺癌的38-62%，可能在常规检查中被遗漏。
基于此，医学界现在建议在风险降低手术中，采用称为SEE-FIM（伞端切片广泛检查）的特殊方案完整切除输卵管。目前约91%的妇科肿瘤医生遵循此建议，但普通妇产科医生的执行率仅为41%。
医生如何评估附件病变
发现附件肿块时，医生会将其归为三类之一：良性、恶性或交界性（低度恶性潜能）。虽然组织活检是确诊的金标准，但医生通常避免对这类肿块进行活检，以防癌细胞在腹腔内扩散。
评估过程结合患者年龄、临床表现，并依赖三大工具：病史与体格检查、实验室检测，以及最重要的影像学检查。
评估是否需要紧急手术
第一步关键是判断是否需要立即手术。紧急情况包括：
- 卵巢扭转（卵巢自行扭转）
- 异位妊娠破裂
- 恶性病变导致的肠梗阻
血流动力学不稳定、腹膜炎或有肠/尿路梗阻迹象的患者需急诊评估，可能需立即手术。所有育龄女性必须进行妊娠测试，以排除可能引发危及生命的内出血的异位妊娠。
病史和体格检查
评估从年龄和家族史开始。年龄是卵巢或输卵管癌的最大单一风险因素。由于约20%的这类癌症由遗传基因突变引起，家族史在风险评估中至关重要。
虽然盆腔检查是评估的一部分，但其局限性显著。研究显示，盆腔检查检测附件肿块的敏感性较低（仅15-36%），且随体重增加敏感性进一步下降。临床医生的经验也未能提高检出率。
盆腔检查在区分良恶性肿块方面效果欠佳，尤其在绝经前患者中（敏感性31%，绝经后为59%）。但它可为手术计划提供有价值的信息，例如判断肿块是否与其他结构粘连。
理解影像学结果
鉴于体格检查的局限，盆腔超声成为评估附件肿块最重要的影像工具，应作为首选放射学检查。但超声也有其局限，包括操作者依赖性、对某些患者检查困难，以及无法可靠诊断卵巢扭转。
尽管存在这些局限，尚无其他影像方法在性能、安全性和成本效益上能与经阴道超声相媲美。
超声分类系统
医生根据肿块的超声形态特征分类癌症风险。简而言之，肿块外观越复杂，恶性可能性越高。
两个有前景的分类系统帮助评估风险：
IOTA简单规则（国际卵巢肿瘤分析）
该系统将超声特征分为良性（B特征）和恶性（M特征），每类含五个特征：
-
良性特征：
- 单房囊肿（任何大小）
- 无实性成分或实性成分＜7毫米
- 存在声影
- 光滑的多房囊肿＜10厘米
- 无血流信号
-
恶性特征：
- 不规则实性肿瘤
- 腹水（腹腔内液体）
- 不规则实性多房肿瘤＞10厘米
- 彩色多普勒显示丰富血流
仅见B特征视为可能良性；仅见M特征视为恶性。特征混合或无法分类时视为不确定。IOTA规则预测恶性的敏感性为93%，特异性为81%。
O-RADS系统（卵巢附件报告和数据系统）
这一较新系统提供五级癌症风险评估：
- 类别2：观察或重复影像随访
- 类别3：转诊专科医生
- 类别4-5：需妇科肿瘤医生介入
一项针对1,054个附件肿块的验证研究中，304个恶性肿块中的300个被分类为O-RADS 4或5级，显示癌症检测敏感性达98.7%，特异性为83.2%。
其他影像选项
磁共振成像（MRI）对超声表现不确定的肿块可能有帮助，但因其成本较高，不应作为一线影像检查。MRI在区分不确定病变的恶性性质方面显示81%的敏感性和98%的特异性。
计算机断层扫描（CT）主要用于已知卵巢癌的分期及评估转移或复发，在初步评估附件肿块方面表现不佳。
血液检测与肿瘤标志物
所有育龄女性发现附件肿块时都应进行妊娠筛查。如怀疑感染或卵巢扭转，全血细胞计数可辅助管理。但评估附件肿块最重要的实验室检测是血清肿瘤标志物。
CA-125检测
CA-125是研究最深入、应用最广泛的卵巢病变肿瘤标志物。这种大分子糖蛋白由多种组织分泌，约80%的上皮性卵巢或输卵管癌患者中其水平升高。
虽然官方批准用于监测卵巢癌患者的治疗反应，医生也常用CA-125帮助分类附件肿块，尤其在绝经后女性中。研究显示，CA-125诊断绝经后女性癌症的敏感性为69-87%，特异性为81-93%，与超声联用时可提高性能。
但CA-125检测有重要局限：
- 高达20%的转移性卵巢/输卵管癌患者CA-125水平正常
- 对早期疾病不可靠（I期癌症敏感性低至25%）
- 在绝经前女性中可靠性较低
- 对非浆液性上皮癌亚型准确性低
- 许多良性状况也可能升高，如妊娠、子宫内膜异位症、炎症性肠病和肾衰竭
对绝经后女性，医生通常建议若CA-125水平≥35 U/mL并伴有可疑肿块，应转诊妇科肿瘤医生。绝经前女性无明确截断值，但极高水平应引起警惕。
其他肿瘤标志物
人附睾蛋白4（HE4）是另一种获批用于评估卵巢癌可能性的肿瘤标志物，显示与CA-125相似的敏感性但特异性更优。HE4被纳入两种评估工具：
- ROMA（恶性肿瘤风险算法） - 使用CA-125、HE4和年龄的非专有在线计算器
- Overa测试 - 使用五种生物标志物的商业多变量指数测定
另一种称为OVA1的测试也获FDA批准用于此目的。但经济学研究表明，这些多模式测试既更昂贵，效果也不如直接将有不明确或可疑病变的女性转诊至妇科肿瘤医生。
治疗方法
一旦排除紧急手术需要并评估癌症风险后，治疗决策将取决于症状存在与否，以及患者对手术、生育力保留和激素生成的个人偏好。
单纯性囊肿
最直接的病变是单纯性单房囊肿（单腔室囊肿），这类囊肿几乎从不癌变。治疗方案包括：
- 定期监测观察
- 重复影像检查确认稳定性
- 若引发症状或出现可疑变化则手术切除
具体方法需根据绝经状态、囊肿大小及患者偏好个体化调整。
对患者的意义
相关研究对面临附件肿块的患者有多方面重要启示：
首先，认识到许多卵巢癌实际起源于输卵管，彻底改变了预防策略。携带BRCA基因突变的女性应在任何妇科手术期间讨论采用SEE-FIM方案完整切除输卵管。
其次，精密影像分类系统（如IOTA和O-RADS）的发展使医生能更好分层癌症风险，避免对低风险病变的不必要手术，同时确保高风险病例获得专科诊疗。
第三，患者应理解体格检查和血液检测的双重局限性。盆腔检查可能漏诊许多肿块，尤其对体重指数较高的女性。CA-125检测存在显著局限，特别是在良性病变也可能导致升高的绝经前女性中。
最后，研究强调治疗应个体化，结合症状、癌症风险及个人对生育力和激素保留的优先考量。
认识局限性
尽管本综述信息全面，仍需注意若干局限：
IOTA简单规则主要在高业务量医疗中心由经验丰富的医生验证，在低业务量机构或操作者经验不足时表现可能下降。
O-RADS系统相对新颖，虽初步数据优异，仍需在不同医疗场景中进一步验证。
对绝经前女性，目前缺乏可靠的CA-125临界值以区分良恶性肿块，造成临床决策困难。
ROMA和OVA1等多模式检测虽具潜力，但价格昂贵，且经济学分析显示其相较于直接专科转诊的临床效益尚不明确。
最后，虽然推荐高风险女性采用SEE-FIM方案进行输卵管检查，但妇科肿瘤医生（91%）与普通妇产科医生（41%）间的执行率存在显著差距。
患者建议
基于本综述，对患者提出以下关键建议：
- 了解自身风险因素——年龄是最强风险因素，但家族史至关重要，因20%的卵巢/输卵管癌源于遗传突变。
- 选择合适影像学检查——经阴道超声应作为附件肿块的首选影像检查，因其在准确性、安全性和成本效益间达到最佳平衡。
- 合理解读CA-125结果——需认识该检测的局限性，特别是当您处于绝经前或患有子宫内膜异位症等可能推高数值的疾病时。
- 考虑专科转诊——若存在复杂肿块或可疑特征，应咨询转诊至妇科肿瘤医生，经济学模型提示这可能比追加生物标志物检测更有效。
- 讨论预防性选择——若携带BRCA突变或具强家族史，应与医生讨论采用SEE-FIM方案行输卵管全切的风险降低手术。
- 主张恰当诊疗——若您为绝经后女性且存在可疑肿块伴CA-125高于35 U/mL，现行指南推荐由妇科肿瘤医生评估。
- 考量个人优先事项——治疗决策应纳入您对保留生育力和维持自然激素生成的意愿。
来源信息
原文标题：卵巢与输卵管病变
作者：Rachel C. Sisodia, M.D. 与 Marcela G. del Carmen, M.D., M.P.H.
出版物：《新英格兰医学杂志》，2022年8月25日
数字对象标识符：10.1056/NEJMra2108956
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