本例为一名63岁女性类风湿关节炎患者，近两个月体力活动时出现严重呼吸困难。全面检查显示其心脏、大血管及肾脏周围存在广泛软组织增厚，且炎症标志物显著升高。在排除感染、肿瘤及其他炎症性疾病后，医生诊断其症状高度符合埃尔德海姆-切斯特病（Erdheim-Chester disease, ECD）——一种由特定免疫细胞浸润多器官所致的罕见疾病。
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复杂病例：类风湿关节炎患者不明原因呼吸困难
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背景：本病例的意义
本病例报告展示了自身免疫性疾病（如类风湿关节炎）患者可能出现的复杂多系统症状，需进行细致排查。该病例凸显了对新发症状进行全面评估的重要性，尤其在涉及多器官系统时。
对慢性病患者而言，理解新症状可能源于现有疾病的并发症或全新病症至关重要。本病例也体现了先进影像技术与实验室检测如何协同破解复杂的医学谜题。
病例呈现：患者病史
一名63岁女性因持续两个月的活动后呼吸困难（劳力性呼吸困难），于马萨诸塞州总医院接受评估。15个月前，她因持续六个月的手关节肿胀、僵硬及多指皮肤紧绷，在另一家医院被确诊为类风湿关节炎。
初诊检查显示双手呈天鹅颈畸形，手部X光可见骨质侵蚀。患者开始接受甲氨蝶呤治疗，两个月后关节肿胀有所改善。约一年后，即本次就诊前七周，出现劳力性呼吸困难及疲劳症状。
患者自述与朋友徒步时力不从心，而以往她总是最先到达终点。两周内出现干咳，呼吸困难逐渐加重，仅进行10分钟跑步机或椭圆机运动后即需休息。
其他症状包括需垫高三个枕头方能入睡、腹胀、食欲减退及餐后恶心。就诊前一个月，初级保健医生新冠病毒检测结果为阴性。初期影像显示肺部弥漫性网状阴影及多种腹部异常。
诊断历程：检查与发现
患者接受了全面实验室检查，结果显示炎症标志物显著升高。红细胞沉降率（ESR，炎症指标）为70毫米/小时（正常范围：0-20毫米/小时）。C反应蛋白（CRP，另一炎症标志物）为47.1毫克/升（正常：<8.0毫克/升）。
其他显著实验室发现包括：
- 抗核抗体阳性，滴度1:640（提示自身免疫活动）
- 类风湿因子升高至57国际单位/毫升（正常：0-14国际单位/毫升）
- 抗瓜氨酸环肽抗体高度阳性>500单位/毫升（正常：0-16单位/毫升）
- 血红蛋白低至9.8克/分升（正常：12.0-16.0克/分升），提示贫血
- 血细胞比容低至31.4%（正常：36.0-46.0%）
- 血小板计数升高至346,000/微升（正常：150,000-400,000/微升）
- N末端B型利钠肽前体升高至672皮克/毫升（正常：<900皮克/毫升），提示心脏负荷过重
既往病史包括脑膜瘤手术切除、结核菌素皮肤试验阳性（但特异性更高的血液检测为阴性）、孤立性肺结节、高血压、高胆固醇、糖尿病、幽门螺杆菌胃炎、经皮质类固醇注射治疗的冻结肩以及膝关节镜手术。
详细影像学结果
患者接受了多项影像学检查，结果显示广泛异常：
计算机断层扫描（CT）： 胸部CT显示肺水肿伴双侧胸腔积液（肺部周围液体）、少量心包积液（心脏周围液体）伴广泛心包增厚，以及升主动脉和降主动脉等主要血管周围的软组织增厚。
腹部CT和磁共振成像（MRI）： 检查显示腹膜后间隙围绕双肾、腹主动脉和降胸主动脉的广泛异常软组织增厚。胰头显膨大，并存在胸腔积液和心包增厚。
超声心动图（心脏超声）： 显示心包间隙弥漫性回声物质、胸腔积液，以及主动脉根部周围组织异常增厚，厚度约2厘米。
心脏MRI： 显示心包异常强化和纵隔（两肺之间区域）软组织水肿，但心肌本身未受累。
这些影像学发现提示一种影响胸腹部多器官及血管保护组织的广泛性病变。
鉴别诊断：全面考量可能性
医疗团队考虑了以下几类可能解释其广泛症状和影像发现的疾病：
感染： 鉴于甲氨蝶呤的免疫抑制治疗，考虑了感染可能性。结合其东亚背景和先前皮肤试验阳性，结核病需排除，但更特异的血液检测结果为阴性。考虑到患者居住于林木茂密的新英格兰地区，莱姆病亦有可能，但先前检测阴性。无发热和白细胞计数正常降低了广泛细菌感染的可能性。
癌症： 广泛的软组织沉积可能提示淋巴瘤或转移癌。然而，患者无癌症史、无发热、体重减轻或盗汗症状，影像未见淋巴结肿大，白细胞和血小板计数正常。
炎症性疾病： 已确诊的类风湿关节炎增加了类风湿血管炎（血管炎症）的可能性，但广泛的软组织增厚不典型。其他考虑的炎症性疾病包括：
IgG4相关性疾病： 这种免疫介导的纤维炎症性疾病可影响多器官，通常伴有炎症标志物升高，可能导致心包周围软组织沉积、腹膜后纤维化和主动脉周围炎。然而，主动脉根部和升主动脉受累不典型，且无淋巴结肿大和嗜酸性粒细胞增多（一种白细胞增加）表现。
Erdheim-Chester病： 这种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症可影响多系统。高达74%的病例有骨受累，但本例未记录。约三分之一患者有心血管受累，包括心包受累（13%）、主动脉和血管疾病（17%）以及传导障碍（8%）。影像显示血管“包被”样软组织改变极具特征性。
临床印象：最可能的诊断
综合所有可能性后，医疗团队认为Erdheim-Chester病是最可能的诊断，依据如下：
胸腹主动脉周围的广泛软组织增厚、心包受累伴增厚和积液、腹膜后纤维化以及影像上的特征性表现均指向这一罕见疾病。团队指出需对受累组织进行活检以确诊。
该病可解释其心力衰竭症状（尽管心脏泵功能正常）、广泛的炎症表现以及影像所见的多器官受累。
对患者的启示
本病例为自身免疫性疾病患者提供了几点重要启示：
首先，慢性病治疗期间出现的新症状不应简单归因于原发病。本例类风湿关节炎患者的呼吸困难、疲劳和液体潴留代表了一个新的疾病过程，而非关节炎并发症。
其次，当症状涉及多个身体系统时，全面评估至关重要。该患者需要先进影像和实验室检测以确定疾病的广泛性。
最后，罕见疾病可能模仿常见病症。医疗团队在通过系统检查排除常见原因后，需考虑罕见诊断。
本病例分析的局限性
本病例报告存在几点患者需了解的重要局限性：
这仅代表单一患者的经历，其具体表现可能不适用于有类似症状的其他人。Erdheim-Chester病的诊断基于临床和影像发现，但需通过活检进行病理确认。
患者的多种医疗状况（类风湿关节炎、高血压、糖尿病）可能影响了其表现和诊断过程。一些可能有提示意义的诊断测试（如IgG4水平或骨骼成像）未在本病例摘要中报告。
对类似症状患者的建议
对于出现类似症状的患者，尤其是有自身免疫性疾病者，本病例提出以下建议：
- 及时向医疗提供者报告新症状，特别是当它们代表基线状况的变化时
- 详细记录症状进展，包括起始时间、加重或缓解因素及其对日常活动的影响
- 保存所有检测结果和影像报告副本，随时间比较结果可提供关键诊断信息
- 若初步评估后诊断仍不明确，询问转诊至专科医疗中心的可能性
- 理解复杂诊断常需多专科协作，包括风湿科、心脏科、放射科和病理科医生
患者还应意识到，罕见病常需在学术医疗中心就诊，那里医生有处理罕见病症的经验并能获得最新诊断技术。
信息来源
原文标题： 病例18-2025：一名63岁女性劳力性呼吸困难
作者： 玛莉莎·J·伍德、卡罗拉·A·马拉博托·冈萨雷斯、里斯·J·戈芬、埃里克·D·雅各布森、贝利·M·哈钦森
出版物： 《新英格兰医学杂志》，2025年6月26日
数字对象标识符（DOI）： 10.1056/NEJMcpc2300897
本文为患者友好型文章，内容基于马萨诸塞州总医院病例记录中经过同行评审的研究。