本病例研究报道了一名27岁男性患者，因突发下肢无力就诊，经检查发现存在严重的低钾血症。补钾治疗后，其肌力迅速恢复。进一步检查确诊为甲状腺毒性周期性麻痹，该病由甲状腺功能亢进引发，导致钾离子向细胞内转移，进而引起肌肉无力。本案例提示，诸如体重下降、震颤及失眠等看似不相关的症状，可能共同指向潜在的甲状腺疾病。
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建筑工人突发瘫痪：认识甲状腺相关肌无力
目录
病例呈现：27岁男性患者
一名27岁建筑工人因双腿突发活动障碍被送至急诊科。症状始于三天前，表现为大腿肌肉酸痛，患者最初认为是高强度工作所致。
入院当天清晨醒来时，他完全无法抬腿下床或站立，同时发现双臂也出现无力症状，但较腿部轻微。患者无外伤史、背痛或感觉异常。
五个月前从萨尔瓦多移居波士顿后，他出现一系列令人担忧的症状：
- 入睡困难且睡眠易醒
- 无腹痛、恶心或呕吐的稀便
- 非刻意体重减轻约5公斤
- 持续数月的双手震颤
就诊前四天，他开始服用名为Nervitran的草药补充剂缓解压力。无重大病史，未使用处方药，除一位母系姨妈曾有不明原因无力外，无类似家族史。
初步检查发现
体检显示：
- 血压：144/79 mmHg（轻度升高）
- 心率：96次/分钟（偏快）
- 体温：36.2°C（正常）
- 血氧饱和度：99%（室内空气）
- 双眼结膜充血
- 肌力评估：
- 上肢：4/5级（轻度无力）
- 下肢：3-5/5级（中重度无力）
- 膝跳反射亢进（3+）
- 双手细微震颤，左侧明显
实验室检测结果
血液检测显示多项异常：
- 严重低钾血症：1.8 mmol/L（正常值3.4-5.0）
-
肝酶升高：
- ALT：67 U/L（正常值7-33）
- AST：54 U/L（正常值9-32）
- ALP：156 U/L（正常值30-100）
- 肌酸激酶轻度升高：382 U/L（正常值60-400），提示肌肉损伤
- 醛缩酶升高：9.9 U/L（正常值<7.7），进一步证实肌肉受累
- 高血糖：141 mg/dL（正常值70-110）
心电图显示窦性心动过速、不完全性右束支传导阻滞及非特异性ST-T改变。
口服60 mEq氯化钾后3小时内，血钾恢复至4.2 mmol/L，肌无力完全缓解。
鉴别诊断分析
医疗团队对严重低钾血症伴肌无力的可能病因进行鉴别：
-
肾性失钾：
- 利尿剂使用（患者否认）
- 呕吐或消化道失钾
- Gitelman或Bartter综合征
- 低镁血症
- 肾小管性酸中毒
-
非肾性失钾：
- 腹泻（患者存在）
- 过度出汗
-
细胞内转移：
- 药物影响
- 甲状腺毒性周期性瘫痪（TPP）
- 家族性低钾性周期性瘫痪
小剂量补钾后快速恢复提示钾离子细胞内转移，而非总体缺钾。
人体钾平衡调节机制
钾离子对神经肌肉功能至关重要。人体总钾量约3500 mmol，其中98%分布于细胞内，仅2%存在于血液中。
钠钾泵（Na+/K+-ATP酶）主动维持该分布。日常饮食约提供100 mmol钾，机体需精密调节防止血钾过高。
肾脏排泄90%过量钾，其余通过粪便和汗液排出。此调节系统易受疾病、药物及遗传因素影响。
最终诊断确立
医疗团队根据以下特征确诊为甲状腺毒性周期性瘫痪（TPP）：
- 人群特征：27岁拉丁裔男性，符合TPP高发人群
- 甲亢症状：体重减轻、震颤、失眠、腹泻
- 治疗反应：补钾后迅速缓解，符合细胞内转移特征
- 排除性证据：无家族史及致瘫药物使用史
TPP多见于20-50岁亚裔和拉丁裔男性，因钠钾泵敏感性增高导致钾离子内流引发肌无力。对中国Graves病患者的研究发现特定基因变异增加TPP易感性。患者心电图异常也更符合TPP而非遗传性周期瘫痪。
临床启示
本病例提示：
- 突发肌无力需紧急就医
- 钾平衡紊乱可致严重神经症状
- 甲状腺疾病表现多样，包括：
- 肌无力
- 体重减轻（伴正常食欲）
- 震颤
- 睡眠障碍
- 消化道症状
- 需关注种族易感性
- 草药补充剂可能干扰病情
TPP可通过治疗原发甲状腺疾病控制，不同于进行性加重的遗传性周期瘫痪。
研究局限性
本病例存在以下局限：
- 单例报告，普适性有限
- 未检测24小时尿钾精确评估排泄量
- 未提供甲状腺功能检测数据
- 缺乏长期随访信息
- 未分析草药补充剂潜在污染物
病例报告虽有助于认识罕见临床表现，但证据等级低于大型对照研究。
患者建议
建议患者：
- 及时就医：突发肌无力需立即诊治
-
完整告知病史包括：
- 所有相关及不相关症状
- 饮食变化与体重波动
- 所有药物及补充剂使用情况
- 家族病史
- 近期迁徙记录
- 坚持随访：治疗后需监测血钾水平
-
申请甲状腺检查若出现：
- 不明原因体重下降
- 心悸
- 震颤
- 焦虑或失眠
- 肌无力
- 慎用补充剂：使用前咨询医师
来源信息
原文标题：病例13-2024：一名27岁男性腿部无力患者
作者：Andrew S. Allegretti, MD; Cynthia L. Czawlytko, MD; Nikolaos Stathatos, MD; Peter M. Sadow, MD, PhD
期刊：《新英格兰医学杂志》，2024年4月25日
DOI：10.1056/NEJMcpc2312728
本文基于马萨诸塞州总医院病例记录的同行评审研究改编，原文发表于《新英格兰医学杂志》。