一名21岁既往健康的男性，在四周内出现严重疲劳、夜间盗汗和头晕症状，随后入院治疗。医生检查发现其血细胞计数显著降低，且一种细胞损伤标志物水平异常升高。通过对血液检测结果和临床症状的细致分析，医疗专家排除了感染、癌症及自身免疫性疾病的可能性，最终确诊为重度维生素B12缺乏。这一案例揭示了营养缺乏有时可能表现出与严重疾病相似的症状。
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年轻男性罹患罕见病症：维生素B12缺乏引发重度疲劳与血液异常
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背景：医学谜团
这例来自麻省总医院的病例表明，维生素缺乏有时会呈现令人担忧的显著症状，甚至模仿更严重的疾病。该患者的经历提醒我们，即使症状看似指向危重疾病，进行全面诊断评估仍至关重要。
维生素B12缺乏症影响美国约6%的60岁以下成年人，且患病率随年龄增长而上升。尽管较为常见，但当患者出现提示急性医疗紧急情况的严重症状时，仍容易被忽视。
病例呈现：患者经历
一名21岁男性于夏季因持续四周的令人担忧的症状就医。他原本完全健康，直至出现持续一天的恶心呕吐，随后发展为持续性疲劳。
入院前两周，他出现额外症状，包括体位改变时的头晕和夜间盗汗。疲劳持续加重，直至入院当天早晨，即使平躺时也感到头晕，这促使他前往急诊科。
患者从事木匠工作，户外暴露较少。他与家人同住，养有两只猫和一只狗。未服用任何药物，不吸烟、不饮酒或使用毒品，唯一相关家族史是其外祖母曾患淋巴瘤。
初步检查与检验结果
在首诊医院，医生记录的生命体征显示心率加快至121次/分钟（正常60-100次/分钟），眼睑内侧苍白提示贫血。初步血液检验揭示三项关键异常：
- 严重贫血：血红蛋白5.1克/分升（正常14.0-18.0）
- 白细胞减少：1,900细胞/微升（正常4,800-10,800）
- 血小板减少：125,000血小板/微升（正常150,000-400,000）
最显著的是，他的乳酸脱氢酶（LDH）——细胞损伤标志物——极度升高，超过2,500单位/升（正常135-225）。他接受了输血并被转至麻省总医院接受专科治疗。
在麻省总医院，他的生命体征改善，心率为89次/分钟。医生注意到其肘部、手指和脚部附近皮肤色素脱失（颜色丧失）区域——这一发现后来被证明很重要。体格检查其余方面正常。
诊断过程
医疗团队进行了广泛检验以确定症状原因。血涂片显示异常红细胞，包括：
- 大椭圆形红细胞（异常大的卵圆形红细胞）
- 泪滴形细胞
- 分叶增多的中性粒细胞（6个或更多核叶）
- 部分细胞出现嗜碱性点彩（异常蓝色斑点）
腹部超声显示轻度脾肿大，达15.8厘米（按其身高和性别正常值应小于14.1厘米）。医生进行了多项检验以排除感染，包括莱姆病、HIV、COVID-19、EB病毒、巨细胞病毒和细小病毒——所有结果均为阴性。
鉴别诊断：其他可能性
医疗团队考虑了其严重症状的多种可能解释：
先天性疾病：考虑了如GATA2缺乏症或范可尼贫血等遗传性疾病，但因症状快速发作（4周而非数年）和极高的LDH水平而被认为可能性低。
感染：测试了多种病毒和细菌感染，但无一通常导致如此显著升高的LDH（近3000单位/升）伴大细胞性贫血。
癌症：鉴于夜间盗汗和家族史，白血病或淋巴瘤是重点考虑因素，但保留的血小板和网织红细胞计数提示骨髓未被癌细胞完全浸润。
自身免疫性疾病：如狼疮或噬血细胞性淋巴组织细胞增多症等疾病可能，但缺乏支持证据如发热或铁蛋白升高。
溶血性贫血：团队排除了身体破坏自身红细胞的疾病，因为网织红细胞反应相对于贫血程度和LDH升高过低。
诊断方法涉及分析“比例函数”——不同实验室数值在量级上的相互关系。极高的LDH（细胞损伤标志物）伴相对适度的胆红素升高和低网织红细胞反应形成了维生素B12缺乏的特征性模式。
最终诊断与确诊检验
医疗团队最终诊断为严重维生素B12缺乏症。确诊检验显示：
- 维生素B12水平：低于150皮克/毫升（严重缺乏，正常大于231）
- 甲基丙二酸：1.00纳摩尔/毫升（升高，正常小于0.40）
- 同型半胱氨酸：21.5微摩尔/升（升高，正常0-14.2）
- 叶酸水平：4.9纳克/毫升（正常低值，大于4.7视为充足）
骨髓活检显示细胞数正常伴红系左移增生——意味着他的骨髓产生的红细胞未能正常成熟，这是B12缺乏的特征。
先前注意到的皮肤色素脱失提供了重要线索，因为白癜风（自身免疫性皮肤色素脱失）与恶性贫血相关——一种导致B12缺乏的自身免疫性疾病。
临床启示
本病例揭示了关于维生素B12缺乏症的若干重要临床见解：
严重B12缺乏在某些情况下可相对快速发生，与传统认为耗竭需数年的观点相反。血液学和神经学症状可独立出现——本例患者有严重血液异常而无明显神经损伤症状。
实验室模式对诊断至关重要。极高LDH、适度胆红素升高、低网织红细胞反应和大细胞性贫血的组合形成了专家可识别的独特模式。
皮肤表现如白癜风可为相关自身免疫性疾病提供诊断线索，这些疾病可能导致B12吸收不良。
研究局限性
作为单一病例报告，本呈现仅代表一名患者的经历。严重症状的快速发作可能并非大多数B12缺乏病例的典型表现。
该患者B12缺乏的确切原因未完全确定，尽管基于白癜风关联怀疑恶性贫血（自身免疫性疾病）。并非所有患者都会有如此清晰的关联发现。
显著的实验室异常可能导致在考虑营养缺乏前过度检验更严重疾病，在某些情况下可能延迟诊断。
患者建议
如果您经历持续性疲劳、头晕或夜间盗汗：
- 寻求医疗评估，而非假设症状仅源于压力或睡眠不足
- 要求基本血液检验，包括全血细胞计数（CBC），若怀疑缺乏可能包括维生素水平
- 注意任何皮肤变化如色素脱失，与医生讨论
- 勿忽视营养性原因，即使症状看似严重——缺乏可导致戏剧性表现
- 对异常结果进行随访，即使开始感觉好转，因为潜在疾病需要治疗
对于确诊B12缺乏的患者，治疗通常涉及B12注射或高剂量口服补充剂，并定期监测以确保水平正常化和症状缓解。
信息来源
原文标题：病例6-2024：一名患有疲劳与夜间盗汗的21岁男性
作者：Jonathan C.T. Carlson医学博士、Madeleine M. Sertic医学学士/外科学士、Maria Y. Chen医学博士/哲学博士
出版物：《新英格兰医学杂志》，2024年2月22日；390:747-56
DOI：10.1056/NEJMcpc2309498
本患者友好文章基于麻省总医院病例记录的同行评审研究。