自闭症儿童严重视力丧失与营养缺乏相关

目录

• 背景：本病例的重要性
• 病例呈现：患者经历
• 病史与生活方式因素
• 体格检查发现
• 实验室与影像学结果
• 鉴别诊断：可能导致视力丧失的原因
• 最终诊断与确诊检查
• 讨论：儿童视力丧失
• 对患者及家庭的临床启示
• 本病例研究的局限性
• 给家庭的建议
• 信息来源

背景：本病例的重要性

这例来自麻省总医院的病例表明，严重营养缺乏可导致毁灭性视力丧失，在饮食高度挑剔的自闭症儿童中尤为常见。尽管在发达国家较为罕见，但营养性视神经病变是一种可预防的致盲原因，需要家庭和医疗提供者提高警惕。该病例展示了多种营养素缺乏如何同时发生，并造成显著的神经损伤。

病例呈现：患者经历

一名12岁自闭症谱系障碍男孩因双眼视力严重下降入院。他的视力问题始于入院前6周，呈现独特模式：早晨最差，全天逐渐改善，夜间再次恶化。

入院前三周，他向父母提及视力变化。父母带其至验光诊所，但未配镜。随后三周，视力持续显著恶化。

入院前四天，父母注意到他行走时严重依赖搀扶。入院前两天，他开始撞到门和墙。入院当天，他醒来后尖叫恐慌，因完全看不见，父母遂带其至急诊科。

评估时视力略有改善但仍严重受损。他描述视力“变暗”，左眼更甚。能看见形状和颜色，但难以辨识移动和物体细节。

病史与生活方式因素

患者有复杂病史，包括妊娠7个月早产、围产期缺氧（出生前后氧供不足）、自闭症谱系障碍及注意缺陷多动障碍（ADHD）。存在言语、语言、认知和精细运动技能发育迟缓。

用药包括利培酮，无已知药物过敏。已完成所有常规儿童疫苗接种。家庭于入院前10个月从新英格兰都市区迁至乡村地区。

关键的是，患者被描述为“挑食者”，饮食极度有限，几乎仅包括：

• 汉堡包
• 炸薯条
• 牧场沙拉酱
• 糖霜甜甜圈
• 果汁盒

他拒绝尝试新食物，且因不喜欢口味或质地未服用维生素制剂。这种高度受限的饮食模式在症状出现前已持续较长时间。

体格检查发现

检查显示患者生命体征正常：体温36.2°C，血压104/71毫米汞柱，心率94次/分，血氧饱和度98%。身高156厘米（第70百分位），体重40.3公斤（第38百分位），体重指数（BMI）16.6。

关键检查发现包括：

• 双眼视力仅存手动（视力极差）
• 轻度眶周水肿（眼周肿胀）
• 双眼结膜角化（眼表组织异常干燥增厚）
• 双眼视盘苍白（提示视神经损伤）
• 踮脚行走及要求搀扶行走
• 趾甲横嵴（称为博氏线，常与营养缺乏相关）
• 四肢散在瘀斑
• 面色苍白

实验室与影像学结果

实验室检测显示多项异常如表1所示。显著发现包括血红蛋白12.3克/分升（正常低值），碱性磷酸酶升高422单位/升，白蛋白降低3.6克/分升，总蛋白降低5.9克/分升，凝血酶原时间延长17.1秒且国际标准化比值（INR）1.4（提示可能凝血异常）。

头颅及眼眶磁共振成像（MRI）显示液体敏感序列上双侧视神经眶内中段轻微高信号（亮度增加），提示炎症或损伤。影像还显示颅盖骨（头骨）弥漫性不均匀增厚。

造影后未见强化，排除多数炎症或感染过程。未发现压迫性病变或肿瘤。

鉴别诊断：可能导致视力丧失的原因

医疗团队考虑了患者视力丧失的多种可能原因，系统评估了各类别：

自身免疫或炎症性疾病

考虑了多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体病等，但认为可能性低，因这些疾病通常导致更快速的视力丧失伴眼痛和视盘水肿，本例未见。

遗传性疾病

常染色体显性视神经萎缩或莱伯遗传性视神经病变等遗传病可能，但鉴于视力丧失的快速进展和严重程度不符合这些疾病特征，可能性较低。

毒素

考虑了药物或环境暴露导致的毒性视神经病变，但可能性低，因无已知视神经毒素如乙胺丁醇、甲醇或重金属暴露史。

营养缺乏

鉴于患者极度受限的饮食，此类别成为最可能原因。考虑的具体营养素缺乏包括：

• 维生素A缺乏：可解释夜视力问题、结膜改变和视神经损伤
• 铜缺乏：可导致视神经病变和神经症状
• 锌缺乏：可促成视力问题并解释指甲改变
• 维生素B12缺乏：可能性较低，因神经系统检查正常且无贫血

医疗团队指出，营养缺乏常同时发生于选择性饮食模式患者，尤其自闭症谱系障碍者。

最终诊断与确诊检查

最终诊断为多重营养缺乏导致的营养性视神经病变，具体为维生素A、铜和锌缺乏。

诊断性检测确认严重缺乏水平：

• 维生素A：低于5.0微克/分升（参考范围：12.8-81.2微克/分升）
• 铜：46微克/分升（参考范围：75-145微克/分升）
• 锌：61微克/分升（参考范围：66-110微克/分升）

患者还存在25-羟基维生素D和维生素C严重缺乏，证实了其极度有限饮食导致的多重营养不足。

讨论：儿童视力丧失

儿童视力损害相对不常见，大型研究中影响约8%病例。严重视力丧失发生时，最常见原因为遗传性眼病或各种原因导致的视神经萎缩。

儿童视神经萎缩研究显示，最常见原因包括：

• 肿瘤（一项研究中占29%病例）
• 早产及相关并发症（近期研究占16%）
• 脑积水及其他神经系统疾病

营养性视神经病变原因在发达国家极为罕见，多数研究中占病例不足1%。这使得本病例尤其值得关注，因其展示了自闭症儿童的选择性饮食模式如何导致严重营养缺乏及重大神经后果。

对患者及家庭的临床启示

本病例对家庭，尤其有选择性饮食习惯儿童的家庭，有几项重要启示：

首先，极度受限饮食可导致严重医疗并发症，包括永久性视力丧失。本例涉及的营养素——维生素A、铜和锌——对正常神经功能和视力至关重要。

其次，自闭症谱系障碍儿童因常有的食物厌恶及对食物质地味道的感官敏感，尤其面临营养缺乏风险。

第三，视力变化模式（早晨差、全天改善）可能是某些类型视神经病变的特征，应提示紧急医疗评估。

最后，营养缺乏若早期识别可治疗，但延迟诊断可导致永久损伤，如本病例所示。

本病例研究的局限性

作为单例报告，本研究有几项局限性。发现代表个体经历，可能不适用于所有类似症状患者。

患者的自闭症及沟通挑战限制了部分检查和测试。合作困难阻碍了完整视网膜检查和更详细视力测试，这些本可提供额外诊断信息。

该病例也未确立此类严重营养缺乏在选择性饮食模式儿童中的普遍性，亦未确定导致如此严重症状的确切缺乏持续时间。

给家庭的建议

基于本病例，有限制性饮食模式儿童的家庭应考虑以下：

1. 定期营养监测：对于饮食极其受限的儿童，应定期进行血液检测以排查维生素和矿物质缺乏症
2. 专业营养支持：与擅长喂养困难的营养师合作，安全拓展饮食多样性
3. 维生素补充：在医疗指导下考虑补充适宜维生素制剂，即使儿童因质地或口味问题产生抗拒
4. 视力监测：警惕视觉行为变化，特别是诉诸视物变暗、夜视困难或视力敏锐度改变的情况
5. 早期医学评估：对任何突发性或进行性视力变化应及时就医，早期干预可避免永久性损伤

对于自闭症谱系障碍儿童，与理解感官问题的喂养专家合作，可在确保营养需求的同时逐步拓展食物接受度。

来源信息

原文标题：病例25-2024：一名伴有自闭症与视力下降的12岁男童

作者：Eric D. Gaier（医学博士、哲学博士）, Camilo Jaimes（医学博士）, Ryan A. Gise（医学博士）, Amy E. Armstrong-Javors（医学博士）, Sarah M. Kadzielski（医学博士）

出版物：《新英格兰医学杂志》，2024年8月15日；391卷：641-650页

数字对象标识符：10.1056/NEJMcpc2309726

本篇患者友好型文章基于马萨诸塞州总医院病例记录中经过同行评审的研究。在保持原刊所有重要医学发现、实验室数据和临床细节的同时，使患者及家属能够理解专业信息。