胎儿内镜手术：先天性异常的产前治疗

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• 双胎输血综合征治疗
• 单绒毛膜妊娠并发症
• 先天性膈疝修补术
• 胎儿心律失常介入治疗
• 脊柱裂争议
• 未来胎儿手术适应症
• 完整文字记录

双胎输血综合征治疗

胎儿内镜手术最早的成功应用是治疗双胎输血综合征（TTTS）。Yves Ville医生解释道，这种病症常见于共享单一胎盘的单绒毛膜双胎。胎盘表面的异常血管连接会导致双胎间血流失衡。这项开创性手术采用微型内镜技术，精准凝固这些共享血管。

Yves Ville医生特别指出，妊娠期的生理条件本身有利于手术实施——充足的羊水为操作提供了清晰的视野。这项1991年开发的技术如今已成为全球标准治疗方案，成功将受影响双胎的死亡率从90%逆转为90%的存活率。

单绒毛膜妊娠并发症

胎儿手术还能处理单绒毛膜妊娠中多种危及生命的并发症。Yves Ville医生以选择性胎儿生长受限（sIUGR）为例说明：当其中一胎出现严重生长受限且病情危重时，可采用激光手术断开血液循环，以保全较健康的胎儿。

另一个适应症是针对致死性胎儿异常的选择性终止妊娠。外科医生可使用激光或双极电钳闭塞受影响胎儿的脐带，从而保护健康胎儿。Ville医生还强调了TRAP序列（双胎反向动脉灌注序列）——通过凝固无存活可能的心畸胎脐带，防止泵血胎儿心脏负荷过重。

先天性膈疝修补术

严重先天性膈疝（CDH）是胎儿干预的另一重要适应症。Yves Ville医生解释了其病理机制：腹腔器官通过膈肌缺损处疝入胸腔，压迫肺部并严重阻碍其发育。

采用胎儿内镜下气管闭塞术（FETO）时，医生会暂时阻塞胎儿气管：将球囊置入气管内滞留肺液，通过增加气管内压力促进肺组织生长。三至四周后取出球囊。Anton Titov医生补充道，这一干预措施能将最严重病例的存活率从10%提升至20-30%。

胎儿心律失常介入治疗

对于罕见的药物难治性胎儿快速性心律失常，也可通过胎儿手术干预。Yves Ville医生明确表示，此技术适用于心房扑动——当药物治疗无效时，这种心律失常可能导致严重心力衰竭。该内镜技术沿用了其他胎儿疾病的治疗工具。

手术时，医生将微型起搏探针经胎儿食管送至心脏后方，通过起搏使心脏暂停异常节律。重启后，心脏多能恢复正常窦性心律。Ville医生强调，这类适应症虽极为罕见，但展现了胎儿手术工具的多功能性。

脊柱裂争议

脊柱裂胎儿手术是适应症拓展中的争议领域。Yves Ville医生指出，胎儿手术的核心原则是预防死亡或严重不可逆后遗症。而脊柱裂通常不致命，手术目标在于改善神经功能（特别是运动能力），但无法解决失禁问题。

该手术需在内镜下闭合宫内脊髓脊膜膨出缺损。Ville医生观察到地域差异：在终止妊娠更普遍的欧洲，此类手术罕见；而在美国等地，则常作为替代方案开展。这一现象推动了胎儿手术伦理框架的边界讨论。

未来胎儿手术适应症

胎儿手术的未来发展可能包含新适应症，但仍面临重大挑战。Yves Ville医生以骶尾部畸胎瘤为例：这种高血管性肿瘤可导致胎儿心力衰竭，但内镜治疗尝试迄今未成功。该病症可能仍需通过开放式胎儿手术（需切开子宫）处理。

Ville医生对开放式手术持审慎态度。他强调母体风险显著，包括子宫破裂及未来妊娠中胎盘植入的风险。他主张只开发微创内镜适应症，在推进胎儿治疗的同时优先保障母体安全——这也是多数患者与从业者的共识。

完整文字记录

Anton Titov医生：您在母胎医学和胎儿先天性异常领域是公认的权威，尤其擅长妊娠期激光胎儿手术。您通常处理哪些孕妇医疗问题？哪些诊断适合采用胎儿内镜手术？

Yves Ville医生：确实如此。这些病症必须能在产前明确诊断，且适用范围有限。按时间顺序，最早尝试并最终标准化的胎儿内镜手术是针对单绒毛膜双胎并发症——双胎输血综合征。

手术对象并非胎儿本身，而是胎盘。当双胎共享同一胎盘时，通过绒毛膜板血管共享部分胎盘组织。识别这一结构后，即可凝固两胎儿间的交通血管。我们1991年使用的微型内镜，原本是为鼻喉手术和小儿泌尿外科设计的。

这些内镜直径不足两毫米。我们通过经皮穿刺套管针将其从母体腹部引入子宫羊膜腔内。妊娠期的生理条件极大便利了手术——充足的羊水提供了清晰视野，这在我将讨论的其他病症中并不常见，但本例尤其理想。

近三十年来，这项胎儿内镜技术已成为该病及其他单绒毛膜相关并发症的标准治疗。这意味着所有共享胎盘的双胎问题都可应用此技术。胎盘手术既是首次尝试，也是首次成功。

该技术也适用于单绒毛膜双胎的选择性生长受限。当较小胎儿病情危重时，断开双胎连接至少能挽救另一胎儿。当一胎存在致死性畸形时，也可通过凝固其脐带进行选择性终止妊娠。

具体可通过激光或超声引导下的双极电钳脐带凝固实现。因此单绒毛膜相关疾病谱系广泛：既包括试图挽救双胎（如TTTS），也包括确保健康胎儿存活而分离病重胎儿，或凝固无心畸胎等异常胎儿的脐带。

以TRAP序列（双胎反向动脉灌注序列）为例，一团无存活可能的胎儿组织通过脐带连接，导致正常胎儿心脏负荷过重，此时需将此类肿瘤样组织与胎儿分离。

这就是单绒毛膜并发症的全貌。全球范围内，这类疾病约占胎儿宫内手术的80%。

此后又发展了其他适应症。其一与膈疝相关，即先天性膈疝——膈肌缺损使腹腔器官进入胸腔，压迫肺部，核心问题在于肺发育不良。

为对抗脏器在胸腔的机械压迫并提供肺生长空间，可暂时阻塞胎儿气管。这就是胎儿气管球囊闭塞术，使用与TTTS相同的设备：进入羊膜腔，经口腔进入气管，置入并充盈球囊。

留置三至四周，使肺部有机会生长并受益于终末支气管和肺泡生长因子的分泌。之后以相同方式取出球囊。这样婴儿出生时呼吸功能或复苏机会已得到优化。

最严重病例的存活率原本约10%，现在认为该干预能将存活率提高两到三倍。虽非根治性治疗，但已是重大进步。相比之下，TTTS的疗效更为显著——从90%死亡率转变为90%存活率。

在先天性膈疝之后，我们尝试将相同设备用于另一适应症——胎儿快速性心律失常，特别是心房扑动。扑动是心房与心室间的异常传导，心房搏动远快于心室，房室传导比例仅约1:4。

这可导致心力衰竭。当出现明显心衰且药物治疗无效时（我们有多种药物可尝试终止此情况），我们使用相同内镜器械。不进入气管，而是经食管导入起搏探针（与儿科医生产后所用相同）。

抵达心脏后方异常搏动的心房处，直接起搏心脏。心脏停搏后重启，通常能恢复正常节律。我们实施过数例，但适应症极罕见。此问题通常药物即可解决，仅耐药病例才考虑胎儿手术。

基于胎儿内镜入路，我们开发了丰富的工具组合。此后休斯顿团队采用胎儿内镜技术闭合宫内脊柱裂。这是争议更大的适应症，因与生死无关。胎儿手术的基石是：不干预即致死或导致严重不可逆后遗症的病症。

其他情况都应留待出生后处理，因为胎儿手术的弊端和风险显而易见——子宫操作可能引发早产。胎儿手术的初衷是防止胎儿死亡。而脊柱裂治疗突破了这一原则，因为该病无法根治，后遗症将持续存在。

但一项大型研究表明，胎儿手术可能改善患者的运动功能。需要注意的是，手术并不能解决脊柱裂导致的失禁问题。因此部分团队已转向其他领域。在欧洲，脊柱裂手术指征极罕见，这并非因发病率低，而是民众多选择终止妊娠。

在美国及世界其他地区，由于终止妊娠的可及性较低且需求有限，胎儿手术作为替代方案不断发展。我们这里每年也完成数例手术，采用经子宫内窥镜的相同术式。但为便于操作——因需直接在胎儿体表手术——我们会切开母体腹部而不切开子宫。

通过另一切口对病灶进行分离后，用缝线闭合脊柱裂缺损。这些脊髓脊膜膨出症正好处于胎儿手术指征的边界。未来胎儿内窥镜技术可能还会拓展其他适应症。

但当前主要障碍之一是骶尾部畸胎瘤——一种发生于骶骨和尾骨的大型肿瘤。这种肿瘤血管极其丰富，会迅速导致心力衰竭。但由于组织肿块过大且血供密集，所有内窥镜或超声引导下的干预尝试均告失败。

这可能会成为宫内开放手术（即切开子宫的手术）的最后适应症之一。实施此类手术意味着进入另一个领域——将对孕妇造成显著损伤。至少在我们的实践中，这是不愿跨越的界限。

我们不愿让女性在当前或后续妊娠中承担重大风险。已有报道显示开放式胎儿手术可能导致子宫后遗症、子宫破裂风险、以及胎盘植入疤痕的风险。因此我们坚守这条红线。

我们愿意开发其他任何可能的手术适应症，但绝不主张切开子宫。法国女性对此也大多持保留态度，这可能源于文化因素，也与法律环境有关——在法国，当胎儿罹患严重疾病时，法律允许足月前终止妊娠。