本例患者为一名63岁女性，患有类风湿关节炎，因严重呼吸困难与心力衰竭症状就诊。经全面检查，医生发现其心脏、大血管及肾脏周围存在异常软组织影。医疗团队结合临床症状、实验室检查及影像学结果进行综合分析，逐一排除了多种罕见疾病，最终明确了最可能的诊断。
More from All
More from Diagnostic Detectives Network
复杂病例：类风湿关节炎合并不明原因心力衰竭的诊疗分析
目录
病例呈现
一名63岁女性因持续两个月的呼吸困难就诊于麻省总医院。患者最初在与朋友徒步时注意到"喘不过气"的现象，这令她感到意外，因为她以往总是队伍中最先抵达终点的人。随后两周内，她出现干咳，呼吸困难加剧，甚至进行10分钟常规跑步机或椭圆机锻炼后就需要休息。
症状严重到需要垫三个枕头才能入睡以缓解呼吸不适。她还出现腹胀、食欲减退和餐后恶心。这些症状发生在大约一年前被确诊患有类风湿关节炎之后，这是一种导致关节炎症和疼痛的自身免疫性疾病。
病史与背景
在当前症状出现前15个月，患者于另一家医院风湿免疫科被确诊为类风湿关节炎。当时她已有六个月的手关节肿胀和僵硬病史，伴多个手指皮肤紧绷。检查发现双手呈天鹅颈畸形，X光显示手骨边缘侵蚀。
初期实验室检查显示白细胞计数、甲状腺功能及多项血液指标正常。值得注意的是，多种抗体检测均为阴性，包括自身免疫性疾病相关抗体及莱姆病、肝炎等感染指标。她的红细胞沉降率（炎症标志物）升高至55毫米/小时（正常值0-20），C反应蛋白（另一炎症标志物）高达25.2毫克/升（正常值<8.0）。
类风湿因子和抗环瓜氨酸肽抗体检测呈阳性，这两项指标符合类风湿关节炎诊断。开始使用甲氨蝶呤（一种免疫抑制剂）治疗后，关节肿胀在随后两个月内得到改善。
患者还有其他医疗问题，包括高血压、糖尿病、血脂异常（高胆固醇）、脑膜瘤（一种脑部肿瘤）手术史，以及结核菌素皮肤试验阳性（但更特异的结核病检测为阴性）。
诊断检测与结果
当出现呼吸症状时，患者接受了全面检查。实验室结果显示炎症标志物进行性恶化和贫血：
- 红细胞沉降率从55升至70毫米/小时
- C反应蛋白从25.2升至47.1毫克/升
- 血红蛋白从12.5降至9.8克/分升（正常值12.0-16.0），提示贫血
- N末端B型利钠肽原（心力衰竭标志物）初始值为389皮克/毫升，后升至672皮克/毫升（正常值<900）
其他检查包括正常的甲状腺功能、肾功能和肝酶。新冠病毒检测阴性。心电图（ECG或EKG，测量心脏电活动的检查）显示心律异常、T波倒置（可能提示心脏劳损）以及校正QT间期（QTc）延长至509毫秒（存在心律失常风险）。
影像学发现
患者多项影像学检查显示异常：
胸部X光显示弥漫性网状间质影（肺部异常模式）和心影增大。腹部超声发现肝囊肿、胸腔积液（肺部周围液体）和双侧肾积水（肾脏肿胀）。
胸腹部计算机断层扫描（CT）显示：
- 心包积液和增厚（心脏周围）
- 左侧胸腔积液
- 双侧肾周积液（肾脏周围）
- 纵隔脂肪浸润性改变（两肺之间区域）
- 双侧肾脏和主动脉周围腹膜后间隙广泛异常软组织增厚
心脏超声检查显示心脏大小和泵功能正常，但主动脉根旁见约2厘米厚的不规则回声结构，心包腔内可见回声物质。
心脏磁共振成像（MRI）显示心包钆增强异常（提示炎症或纤维化）和纵隔软组织水肿，但心肌本身未受累。
鉴别诊断
医疗团队考虑了多种可能解释：
感染：鉴于使用免疫抑制剂（甲氨蝶呤），医生考虑了结核病或莱姆病等感染。但先前相关检测均为阴性，且无发热等典型感染症状。
肿瘤：广泛的软组织异常可能提示淋巴瘤或转移癌。但无体重减轻、盗汗或淋巴结肿大等肿瘤典型表现。
炎症性疾病：考虑到类风湿关节炎，医生推测这可能是不典型的自身免疫病表现。但广泛的软组织受累不符合类风湿血管炎（类风湿关节炎相关的血管炎症）特征。
IgG4相关性疾病：这种免疫介导的纤维炎症性疾病可累及多器官，通常伴IgG4水平升高（但正常水平不能排除），且组织活检有特定模式。患者的腹膜后纤维化和可能的胰腺受累与此病相符。
Erdheim-Chester病：这种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症可影响多系统。约三分之一患者有心血管受累，表现为心包疾病（13%）、主动脉血管病变（17%）和心肌浸润（25%）。主动脉周围受累和胸腹主动脉环周软组织包绕的影像学表现高度提示该诊断。
临床印象
医疗团队认为患者临床表现最符合Erdheim-Chester病，这是一种异常白细胞（组织细胞）在全身组织中积聚的罕见疾病。关键支持证据包括：
- 主动脉、肾脏和心脏周围的软组织增厚
- 心包受累导致心力衰竭症状
- 炎症标志物升高
- 缺乏感染或肿瘤证据
团队建议对病变组织进行活检以确诊，这是启动针对性治疗的必要前提。
患者启示
本案例为自身免疫性疾病患者提供重要启示：
首先，类风湿关节炎患者出现呼吸困难等新症状时，绝不能简单归咎于现有疾病。本例患者的运动耐量在数周内恶化至无法平卧睡眠——这些明显警示信号需要彻底排查。
其次，自身免疫病有时会累及意外部位。虽然类风湿关节炎通常影响关节，但极少情况下可能波及其他系统，或患者可能继发影响心、肺、肾等器官的其他自身免疫病。
第三，诊断往往需要多维度检测。本例患者经历了血液检测、影像学检查（X光、CT、MRI、超声）和心脏检查（心电图、超声心动图）才拼凑出完整病情。有时组织活检是明确诊断的关键。
最后，罕见病需要专科医生审慎评估。本例医生考虑了多种罕见疾病后才确定最可能诊断。复杂病情患者通常需要到具有罕见病诊断经验的医疗中心就诊。
如果您患有自身免疫病并出现新症状——尤其是呼吸困难、不明原因肿胀或运动耐量下降——请及时告知医疗团队。早期识别和诊断异常并发症有助于提高治疗效果和改善预后。
信息来源
原文标题：2025年第18号病例：63岁女性劳力性呼吸困难
作者：Malissa J. Wood, Carola A. Maraboto Gonzalez, Reece J. Goiffon, Eric D. Jacobsen, Bailey M. Hutchison, Dennis C. Sgroi, Eric S. Rosenberg
出版物：《新英格兰医学杂志》，2025年6月26日
DOI：10.1056/NEJMcpc2300897
本患者友好型文章基于麻省总医院病例记录系列的同行评审研究。