一例复杂医疗案例解析：晕厥、踝部肿胀与胸部影像学发现

目录

• 病例呈现
• 病史与风险因素
• 检查发现
• 实验室结果
• 影像学检查
• 诊断思路
• 鉴别诊断
• 最终诊断
• 临床意义
• 信息来源

病例呈现

一名41岁男性因双踝肿胀及多次晕厥发作，就诊于麻省总医院。症状约始于4.5个月前，初期表现为活动后呼吸困难及胸部烧灼感。

这些症状持续数周后，患者曾在其他医院住院。当时胸部影像学检查未见异常，但冠状动脉造影显示右冠状动脉严重狭窄。置入支架后，症状完全缓解。

本次就诊前10天，患者出现进行性加重的疲劳感。随后三天内，相继出现发热、全身肌肉疼痛、食欲减退、轻度头痛、新发皮肤瘀斑以及腕踝关节疼痛。

尽管SARS-CoV-2检测结果为阴性，症状持续存在。发病第五天，体温升至38.2°C（100.8°F），并在起身时发生晕厥，导致右膝受伤。次日晨间排尿时出现恶心、多汗及头晕，随后再次发生目击性晕厥并头部撞击。

病史与风险因素

患者有多种基础疾病，包括冠状动脉疾病、高血压、高脂血症、糖耐量异常、肥胖、勃起功能障碍、脂肪肝、玫瑰痤疮及焦虑症。当前用药包括阿司匹林、替格瑞洛、阿托伐他汀、美托洛尔、氨氯地平和艾司西酞普兰。

显著风险因素包括：

• 办公室职员，居住于新英格兰城市区域，饲养宠物猫
• 约6个月前左手腕被猫抓伤
• 有12年每日吸半包烟的历史
• 曾使用大麻，现无吸烟、饮酒或药物滥用
• 曾有新英格兰沿海、中大西洋州及美国东南部旅行史
• 早年曾在英国居住2年

家族史方面，母亲患有高脂血症、高血压和系统性硬化症，姨母有肺纤维化，外祖母因吸烟相关肺癌去世，外祖父患有胰腺癌。

检查发现

急诊科检查显示患者生命体征：

• 体温：36.3°C（97.3°F）
• 心率：79次/分
• 血压：121/72毫米汞柱
• 血氧饱和度：室内空气下99%

黏膜干燥提示脱水。右膝压痛，屈曲活动受限。左髋及右肱二头肌处可见瘀斑。四天后复诊时，体温37.6°C（99.7°F），心率88次/分，血压132/62毫米汞柱，血氧饱和度96%。

体重指数31.4，提示肥胖。双腕压痛肿胀，伸展屈曲时疼痛。踝部水肿伴红斑性斑疹。面部可见玫瑰痤疮，无其他皮肤或指甲异常。

实验室结果

全面实验室检测显示多项异常：

就诊前5天：

• 血红蛋白：13.3克/分升（正常值13.5-17.5）
• 红细胞压积：39.6%（正常值41.0-53.0）
• 白细胞计数：8840/微升（正常值4500-11,000）
• 血小板计数：262,000/微升（正常值150,000-400,000）
• 钠：130毫摩尔/升（正常值135-145）
• 钾：5.0毫摩尔/升（正常值3.4-5.0）

本次就诊时：

• 血红蛋白：11.7克/分升（较前下降）
• 红细胞压积：35.5%（较前降低）
• 白细胞计数：9500/微升
• 血小板计数：297,000/微升
• 钠：132毫摩尔/升（仍偏低）
• 钾：4.0毫摩尔/升
• N末端B型利钠肽原：107皮克/毫升（正常值<900）
• 红细胞沉降率：42毫米/小时（正常值0-14）—提示炎症
• C反应蛋白：113.7毫克/升（正常值<8.0）—显著升高，提示炎症

其他检测包括肝功能、尿常规、血培养、SARS-CoV-2核酸检测、流感检测、莱姆病抗体、HIV及梅毒检测均正常或阴性。

影像学检查

急诊初次胸片报告正常，但回顾发现双侧肺门突出。右膝X光显示关节积液，无骨折或脱位。

胸腹部增强CT显示：

• 弥漫性纵隔及双侧肺门淋巴结肿大
• 多发肺结节，包括叶间裂周围结节
• 右下叶8毫米结节，较4.5个月前增大
• 右下叶小叶间隔增厚
• 弥漫性支气管壁增厚
• 肝脂肪变性
• 冠状动脉钙化

这些表现在4.5个月前的CT中未见，提示新发病变。

诊断思路

医疗团队采用两种互补方法：综合征思路与清单式思路。

综合征思路指识别特征性症状群。本例中发热、双侧肺门淋巴结肿大、炎症性关节炎及小腿皮疹的组合提示 Löfgren 综合征（结节病急性表现）。

清单式思路针对每个主要症状创建鉴别诊断，再筛选能解释所有发现的疾病。该方法将可能性缩小至三类：感染、肿瘤及自身免疫性疾病。

鉴别诊断

感染性病因：

• 结核及非结核分枝杆菌感染：可引起发热、肺结节及双侧肺门淋巴结肿大，但患者无明确流行病学风险
• 真菌感染（芽生菌病、隐球菌病）：因有美国东南部旅行史需考虑，但病程过快且无免疫抑制
• 巴尔通体病（猫抓病）：因6个月前猫抓伤需考虑，但肺部表现及对称性少关节炎在此感染中罕见

肿瘤：

• 淋巴增殖性疾病：包括霍奇金病与弥漫大B细胞淋巴瘤可致发热及肺门淋巴结肿大，但病程过快且缺乏盗汗、体重减轻等典型症状

自身免疫性疾病：

• 系统性红斑狼疮、血管炎、炎症性肌病：可表现为肺部疾病、淋巴结肿大、关节炎及发热
• 晶体性疾病（痛风）：可致发热伴关节症状，但无法解释胸部发现
• 结节病：因所有表现同时出现且病程相符，为最佳解释

最终诊断

患者诊断为结节病，具体为 Löfgren 综合征。该诊断基于经典三联征：

1. 结节性红斑：小腿前侧疼痛性红斑斑块
2. 双侧肺门淋巴结肿大：胸部双侧淋巴结增大
3. 炎症性关节痛：踝关节周围炎及腕关节滑膜炎

Löfgren 综合征是急性结节病的特殊类型，典型表现时无需组织活检即可诊断。该综合征由 Sven Halvar Löfgren 和 Holger Lundbeck 于1946年首次描述。

患者的晕厥发作引起对心脏结节病的关注，其可表现为传导系统疾病、室性心律失常或左心室功能不全。这促使建议进行额外心脏评估，包括心脏MRI与FDG PET-CT成像。

临床意义

本案例向患者阐明以下要点：

识别症状模式：特定症状组合可指向明确诊断。踝关节炎、皮肤皮疹（结节性红斑）及胸部淋巴结肿大的三联征高度提示 Löfgren 综合征。

全面病史采集：患者的猫抓伤史、旅行史及既往疾病在诊断中均起重要作用，解释了医生为何详细询问看似不相关的因素。

晕厥作为警示征象：炎症性疾病背景下的晕厥发作需评估心脏受累，因结节病可影响心脏电系统及肌肉功能。

诊断方法：医生综合运用模式识别（综合征思路）与系统排除法（清单式思路）以实现准确诊断，尤其在多症状复杂病例中。

治疗考量：Löfgren 综合征患者通常预后良好，多数可自行缓解无需治疗。但症状严重时可能启动糖皮质激素治疗。心脏受累需专科管理。

信息来源

原文标题：2025年第4号案例：一名伴晕厥、踝部肿胀及胸部影像学异常的41岁男性

作者：Daniel Restrepo（医学博士）、Sadia Sultana（内外全科医学士）、Sanjay Divakaran（医学博士、公共卫生硕士）、Jeffrey A. Sparks（医学博士、医学科学硕士）

出版物：《新英格兰医学杂志》，2025年1月30日；392卷：495-503页

数字对象标识符（DOI）：10.1056/NEJMcpc2412513

本篇患者友好型文章基于麻省总医院病例记录的同行评审研究。