神经病理学权威专家、医学博士塞巴斯蒂安·布兰德纳教授，深入解析了分子诊断技术如何重塑脑肿瘤的诊疗格局。他详细阐述了异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变检测对胶质瘤和星形细胞瘤临床决策的关键影响，同时指出传统组织学检查在脑膜瘤诊断中仍具有不可替代的重要价值。
More from Brain Tumors
More from Diagnostic Detectives Network
脑肿瘤病理学中的分子诊断：从脑膜瘤到胶质母细胞瘤
跳转至章节
脑肿瘤诊断中的传统组织学
Sebastian Brandner医生（医学博士）指出，基础组织学仍是脑肿瘤病理学的核心。初始的H&E（苏木精-伊红）染色切片提供了关键的初步观察——粉染的组织样本在显微镜下揭示肿瘤结构。这一传统方法至今仍是大多数脑肿瘤病例的诊断基础。
良性脑膜瘤的简易诊断
Sebastian Brandner医生（医学博士）解释道，起源于脑膜的脑膜瘤通常无需分子检测。这类多为良性的肿瘤通过常规组织学即可明确诊断。这位神经病理学家强调，对于脑膜瘤，肿瘤位置——尤其是难以触及的颅底区域——对预后的影响往往超过分子特征。表浅的脑膜瘤在完全切除后通常预后良好。
胶质瘤与IDH突变的分子检测
对于胶质瘤，特别是在年轻患者中，Sebastian Brandner医生（医学博士）强调了IDH突变检测的关键作用。德国癌症研究中心开发的一种特异性抗体可检测90%的IDH1突变及罕见的IDH2变异。这一经济高效的免疫组化方法能快速提供可靠结果，显著影响治疗选择和预后判断。
星形细胞瘤诊断的关键生物标志物
Brandner医生介绍了星形细胞瘤诊断的双抗体策略：IDH突变检测结合核蛋白缺失分析。当特征性的细胞核“黑点”消失时，强烈提示星形细胞瘤。这一分子特征有助于区分星形细胞瘤与其他胶质瘤亚型，并指导制定合适的治疗方案。
超越肿瘤类型的预后因素
Brandner医生指出，尽管分子诊断提供重要信息，但肿瘤位置和手术可及性仍是关键预后因素。即使位于复杂解剖部位的良性肿瘤，其预后也可能比位于可手术部位的侵袭性肿瘤更差。这位神经病理学家强调，需综合组织学、分子和临床数据进行全面评估。
脑肿瘤诊断的未来
Sebastian Brandner医生（医学博士）预计，分子病理学技术将持续发展。IDH突变检测的成功表明，靶向生物标志物能在提高准确性的同时简化诊断流程。随着更多肿瘤特异性分子特征的发现，病理实验室将日益融合传统与分子方法，以实现最佳的患者管理。
完整文字记录
Anton Titov医生（医学博士）： 过去，脑肿瘤的诊断相对粗略。基础染色仍是脑癌病理分析的第一步，但现在我们拥有了更多分子诊断手段和对脑肿瘤突变的分子分析。这对肿瘤治疗至关重要，对脑肿瘤的预后判断也十分关键。
Anton Titov医生（医学博士）： 分子诊断对脑肿瘤的诊断和治疗有何重要意义？
Sebastian Brandner医生（医学博士）： 首先，您说得完全正确，病理诊断的核心仍是首张组织学切片。就是那张粉染的切片，比如1×3英寸大小。有时您能看到粉色背景中的组织样本——这些就是脑肿瘤标本。
Sebastian Brandner医生（医学博士）： 我们首先将这张切片置于显微镜下观察，这是脑肿瘤诊断的第一个决策点。
Anton Titov医生（医学博士）： 接下来呢？
Sebastian Brandner医生（医学博士）： 有些肿瘤，如良性脑膜瘤（起源于脑膜而非脑组织），仅凭这张切片就能诊断。这是一种快速、经济且信息丰富的脑肿瘤诊断方式。
Sebastian Brandner医生（医学博士）： 无需进一步分子检测，因为决定这类脑肿瘤预后的往往是其他因素，比如肿瘤位置。若生长在难以触及的区域（如颅底），这会直接影响临床预后。
Sebastian Brandner医生（医学博士）： 位于脑表易触及的肿瘤可以切除，通常不会复发。即使脑膜瘤复发，一般也能再次切除。
Sebastian Brandner医生（医学博士）： 这类脑膜瘤仅凭一张H&E切片即可诊断。胶质瘤通常也能通过单张H&E染色切片诊断，尤其是胶质母细胞瘤。
Sebastian Brandner医生（医学博士）： 但有些年轻患者的胶质瘤携带IDH突变。这类突变可用抗体检测——该抗体由海德堡德国癌症研究中心研制，能特异识别胶质瘤突变。这是一种经济、快速且便于病理医生操作的脑肿瘤突变诊断方法。
Sebastian Brandner医生（医学博士）： 值得一提的是，该抗体可检测90%的IDH突变，包括95%的IDH1突变和极少见的IDH2突变。随后可联合另一种抗体检测核蛋白——该蛋白通常存在于细胞核中。
Sebastian Brandner医生（医学博士）： 但在某些脑肿瘤（如星形细胞瘤）中，细胞核内的这一蛋白会缺失。通常细胞核中央可见的“黑点”消失，这一特征几乎可确诊星形细胞瘤。
Anton Titov医生（医学博士）： IDH突变也存在于星形细胞瘤中。脑肿瘤诊断专家详解脑肿瘤类型的精准分子诊断：良性脑膜瘤、侵袭性星形细胞瘤和多形性胶质母细胞瘤（GBM）。