肝脏疾病领域的权威专家斯科特·弗里德曼医学博士（Dr. Scott Friedman, MD）解读了基因检测在识别非酒精性脂肪性肝炎（NASH）风险中的作用。他强调，基因筛查并非非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的核心诊断手段。弗里德曼博士进一步阐释，遗传风险因素在疾病确诊后对预后评估更具意义——它们可提示患者疾病恶化的较高可能性，从而为制定更积极的监测与治疗方案提供关键依据。
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非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）与非酒精性脂肪性肝炎（NASH）的风险评估与预后基因检测
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NASH风险的基因筛查
Scott Friedman医学博士探讨了广泛基因筛查在识别非酒精性脂肪性肝炎（NASH）易感性方面的作用。他指出，如今越来越多人接受全基因组测序，一些商业平台会提示个体是否存在NASH高风险。
商业DNA检测的局限性
Scott Friedman医学博士强调，基因检测不应用于非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）或非酒精性脂肪性肝炎（NASH）的筛查。他解释道，尽管如23andMe等公司可提供相关风险信息，但基因风险并不等同于一定会发展为肝病。许多携带风险基因的人从未患上NAFLD或NASH。
基因在NAFLD诊断中的作用
基因信息的应用应在确诊后进行。Scott Friedman医学博士指出，基因检测不适用于初步筛查。NAFLD或NASH的诊断需首先通过临床评估确认，基因检测结果可为已有诊断提供进一步的背景信息。
基因风险的预后价值
基因风险因素对预测疾病进展具有重要价值。Scott Friedman医学博士解释说，特定基因变异的存在提示NASH进展风险较高。这类预后信息对于评估疾病的潜在严重程度至关重要，有助于识别哪些患者可能面临更快速的病情进展。
基于基因检测结果的临床管理
了解基因风险会直接影响患者的治疗策略。Scott Friedman医学博士建议，对高风险患者应采取更积极和严密的监测，通常表现为增加随访频率和加强肝脏健康评估，旨在更早、更有效地干预，以预防晚期纤维化或肝硬化等并发症。
完整文字记录
Anton Titov医学博士： 如今越来越多人接受广泛基因筛查，包括全基因组测序。是否存在某些基因组合，能够警示个体可能易患NASH——即使他们没有代谢综合征或超重？
Scott Friedman医学博士： 确实如此。事实上，像23andMe这样的商业DNA检测平台也会向用户提示NASH高风险。
但我们不将基因检测用于筛查，因为它并不适用——很多携带风险基因的人实际上并未患上NAFLD或NASH。
另一方面，一旦确诊NAFLD或NASH，基因风险的存在可能意味着患者疾病进展的风险更高，因此需要更积极、更谨慎或更频繁的监测。