著名神经病理学专家、医学博士塞巴斯蒂安·布兰德纳（Dr. Sebastian Brandner）指出，先进基因检测技术可在传统病理学诊断为良性时，识别出早期胶质母细胞瘤。通过精准的分子诊断实现更早的积极干预，从而改善脑癌患者的预后。
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通过分子遗传学检测早期发现胶质母细胞瘤
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病例展示：当良性表象隐藏恶性肿瘤时
一名55岁男性患者因持续数周的癫痫发作就诊，经转诊医院接受脑肿瘤活检。Sebastian Brandner医生指出，初步病理报告提示为良性胶质瘤，但缺乏IDH突变和1p/19q染色体共缺失等关键良性标志物——这种诊断上的不确定性促使进一步采用高级基因检测。
分子诊断揭示隐匿性胶质母细胞瘤
Brandner医生团队通过基因芯片检测，最终确诊该肿瘤为胶质母细胞瘤（GBM），尽管其在显微镜下呈现良性特征。这一案例表明，分子谱分析能够在传统病理学发现典型GBM特征前6-12个月检测出恶性肿瘤，从而实现更早的干预。
脑肿瘤演进中的“早期胶质母细胞瘤”概念
Sebastian Brandner医生将这些处于过渡阶段的肿瘤称为“早期GBM”或“形成中的胶质母细胞瘤”——这些肿瘤已具备GBM的分子特征，但仍保持良性组织学形态。部分同行将其归类为IDH野生型星形细胞瘤，但Brandner医生强调，“早期GBM”这一术语更能体现其进展性本质。
基因检测相较于传统病理学的优势
现代神经影像技术能够在脑肿瘤演进的更早期发现病变，但当病理表现与临床症候不符时，便面临诊断挑战。Sebastian Brandner医生强调，分子诊断在以下情况下可提供客观数据：
- 磁共振成像显示可疑的强化模式时
- 中年患者出现无明确原因的癫痫发作时
- 显微镜下表现与临床进展不一致时
精确诊断的关键治疗意义
Sebastian Brandner医生解释道，准确识别早期GBM会直接影响治疗决策。分子诊断能够指导：
- 手术切除的范围和程度
- 辅助化疗和放疗的时机选择
- 与患者讨论预后情况
- 评估新疗法临床试验的参与资格
整合性脑肿瘤诊断的未来
尽管自动化分析技术不断进步，Sebastian Brandner医生强调，病理学家在整合分子数据、临床背景及显微镜发现方面仍具有不可替代的作用。本案例展示了如何将传统病理学专业知识与尖端基因检测相结合，为实现更精准的胶质母细胞瘤诊断、改善患者预后提供支持。
完整记录
Sebastian Brandner医生： 这是一个特殊的临床脑肿瘤病例，由其他医院转诊至我们这里。患者为一名55岁男性，有数周癫痫发作史。神经外科医生直接进行了脑肿瘤活检。
转诊医院的病理学家在显微镜下观察到良性肿瘤表现，但这与临床情况不符。所有良性脑胶质瘤的标志物均缺失，包括IDH突变和1p/19q染色体共缺失。
Anton Titov医生： 那个脑肿瘤可能是什么？
Sebastian Brandner医生： 于是他们将样本送至我们这里。“Brandner教授，能否通过基因芯片帮助我们诊断这个脑肿瘤？”我们进行了检测，基因芯片结果显示为胶质母细胞瘤。
Anton Titov医生： 这如何解释？因为肿瘤看起来是良性的。
Sebastian Brandner医生： 但我们知道胶质母细胞瘤是恶性肿瘤。这里需要回顾脑肿瘤的生物学特性。越来越明确的是，胶质母细胞瘤并非从一开始就是完全恶性的肿瘤。
如今，先进的脑部扫描技术使患者得以更早获得诊断。患者出现癫痫发作后就诊于全科医生，全科医生考虑到55岁且其他方面健康的患者出现癫痫，可能提示脑肿瘤。
Sebastian Brandner医生： 全科医生将患者转诊进行磁共振成像检查。MRI显示伴有强化的脑肿瘤，甚至可能是弥漫浸润性肿瘤。
越来越被认可的是，这些是“早期GBM”（胶质母细胞瘤）。我称之为“早期GBM”，其他病理学家可能称其为“IDH野生型星形细胞瘤”。我偏好“早期GBM”这一术语，因为它反映了该脑肿瘤是正在发展的GBM，是形成中的胶质母细胞瘤。这一术语强调了脑肿瘤的演进过程。
是的！因此，该脑肿瘤的分子谱已具备胶质母细胞瘤的特征，但病理学表现仍偏向良性。若再等待半年，该脑肿瘤将在组织学上呈现恶性胶质瘤的典型特征。
Sebastian Brandner医生： 这就是分子诊断如此重要的原因。我认为这代表了未来的方向。同样令人欣慰的是，病理学家正在采用最新的脑肿瘤诊断技术。
Anton Titov医生： 许多同行问：“随着所有这些自动化诊断算法的出现，我们是否会变得多余？”
Sebastian Brandner医生： 我的回答是“不会”。你仍然需要将检测结果置于临床和病理背景中解读。没有生物信息学家能告诉神经外科医生肿瘤在显微镜下的具体表现，如何解读这些信息并将其整合。
整合性脑肿瘤诊断将成为一个非常重要的方向。它是胶质瘤临床治疗中至关重要的环节。我们不断开发脑肿瘤的新诊断技术，紧跟所有进展。这不仅对患者更有利，也对病理学的发展和未来更有益。
Sebastian Brandner医生： 您描述的新胶质母细胞瘤案例也非常重要。它体现了患者与医生之间的互动。因为新的脑癌诊断是一个艰难的时刻——一个新诊断的脑肿瘤。
Anton Titov医生： 医生和神经外科医生不能仅依靠临床经验来制定和讨论治疗策略，例如如何积极治疗恶性脑肿瘤，是否使用辅助化疗、放疗，以及如何评估预后。
Sebastian Brandner医生： 但他们可以依赖我们提供的定量数据，以建立非常精确的脑肿瘤诊断。是的。一名55岁男性出现癫痫发作，检查发现一个小脑肿瘤。显微镜下看似良性，但其基因表达芯片的分子遗传谱提示为侵袭性胶质母细胞瘤（GBM）。它是“早期GBM”或形成中的胶质母细胞瘤。