著名癌症专家纳迪尔·阿尔伯医学博士探讨了全基因组测序在预测癌症风险中的作用，尤其聚焦于乳腺癌及BRCA基因突变。他指出，这类先进基因检测能够发现家族史或常规筛查难以捕捉的隐匿疾病风险。阿尔伯博士分享了一个临床案例：通过全基因组测序，一名无乳腺癌家族史的患者被检出BRCA基因突变，最终实现早期发现与成功治疗。他强调精准医学在癌症预防中的关键作用，以及基因检测如何依据个体风险特征指导用药选择。同时，阿尔伯博士提倡通过定期健康检查及早发现癌症及其他疾病的征兆，并重申预防性医疗的重要价值。
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全基因组测序在癌症风险预测与预防中的应用
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基因检测与癌症风险
医学博士纳迪尔·阿尔伯医生指出，全基因组测序和全外显子组测序是识别癌症风险的有力工具，这些风险无法通过患者家族史或常规筛查检测发现。这类先进基因检测能够揭示如BRCA等显著增加癌症风险的基因突变，从而为预防和治疗提供主动干预的依据。
BRCA基因突变：案例研究
阿尔伯医生分享了一个临床案例：通过全基因组测序，在一名无乳腺癌家族史的患者中发现了BRCA突变。基于这一发现，后续乳腺X线检查实现了乳腺癌的早期诊断，并成功完成了治疗。该案例凸显了基因检测在揭示隐性癌症风险和挽救生命方面的重要价值。
精准医学在癌症预防中的应用
医学博士纳迪尔·阿尔伯医生探讨了如何利用精准医学预防癌症，即根据个体基因特征定制用药方案。通过评估药物疗效和潜在毒性，患者能够做出更明智的治疗决策，平衡癌症风险与药物副作用。
定期健康检查的重要性
医学博士纳迪尔·阿尔伯医生强调，即便是健康人群也应定期接受体检，以便及早发现癌症及其他疾病的迹象。他将健康人比作新车：都需要年度检查以确保最佳状态，防范未来问题。这种主动预防策略有助于延长健康寿命。
综合癌症预防中心
医学博士纳迪尔·阿尔伯医生介绍了其创立的综合癌症预防中心，该机构专注于癌症与心血管疾病的早期发现与预防。通过提供全面健康评估，中心旨在识别无症状患者的潜在疾病，最终改善健康结局并延长预期寿命。
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医学博士安东·季托夫医生： 许多增加癌症风险的基因突变无法通过家族史或常规筛查推断，例如乳腺癌相关的BRCA突变。全外显子组测序或新一代测序技术有助于发现这类隐匿的疾病风险。基因组测序还能预测个体对药物的反应。
医学博士安东·季托夫医生： 今天我们深入探讨了癌症预防与筛查的新策略。能否请您分享一个临床案例，说明当前癌症预防、筛查和治疗中的关键议题？
医学博士纳迪尔·阿尔伯医生： 我们刚刚谈到癌症筛查这一重要议题。通过全基因组或全外显子组测序，我们检测到一些新的重要突变，这些致癌突变无法从患者个人或家族史中推测。实际上，这类检测挽救了一名患者及其家人的生命。
具体案例中，我们在无乳腺癌家族史的患者中发现了BRCA突变。需注意的是，乳腺癌风险也可能来自父系遗传。携带BRCA突变的男性乳腺癌风险虽显著升高，但并非绝对。有时男性亲属虽携带突变却未发病。
医学博士安东·季托夫医生： 患者的女儿们原本不知晓自身携带高乳腺癌风险的BRCA突变，而我们的检测成功揭示了这一风险。
医学博士纳迪尔·阿尔伯医生： 通过乳腺X线检查，我们在早期阶段发现了乳腺癌并实现了治愈。我们还探讨了如何运用精准医学早期预防癌症，例如使用阿司匹林或非甾体抗炎药降低癌症风险。
另一项临床试验中，我们基于个人基因组预测药物疗效与毒性风险，帮助患者权衡用药决策。若癌症风险极高，患者可能更愿意承受药物毒性；若风险较低，则可能更谨慎。这是将基因检测与临床实践结合以降低癌症风险的又一范例。
最重要的是，健康人群也应定期体检。健康人如同新车，需要年度检测维护。我们创建的综合癌症预防中心现已扩展至心血管风险筛查，因为癌症和心脏病是两大主要死因。
通过早期检测无症状患者的潜在疾病，我们能够改善健康结局、延长寿命。在完全健康时就医是最经济有效的预防策略！
我曾在中国听到一个有趣的说法：人们健康时愿意付钱给医生，若生病则视为医生的失职。不知是否属实，但其中逻辑值得深思。传说古中国村庄中，医生巡诊时家家户户门外放钱，医生取走报酬。若某户未放钱，说明有人生病，医生需免费治疗——这生动体现了以健康为本的医疗理念。我十分认同！
非常感谢纳迪尔·阿尔伯教授的分享！我们期待您更多研究成果，并将积极向公众传播癌症预防新进展。谢谢！