儿科肿瘤学与精准医学领域的权威专家Shai Izraeli医学博士，通过一则极具说服力的临床案例，揭示了全面基因组测序在现代癌症治疗中的核心价值：一名对化疗产生耐药性的肿瘤患儿，在检测出TRK融合（原肌球蛋白受体激酶融合）后，通过靶向治疗成功实现了病情完全缓解。
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儿童癌症的肿瘤基因组测序：精准医疗案例研究
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癌症治疗向精准医疗的转型
癌症治疗已从基于肿瘤组织来源的"一刀切"模式，根本性地转向精准医疗模式。这一现代范式依据个体癌症独特的遗传与分子特征选择靶向治疗方案。著名儿科血液肿瘤学家Shai Izraeli博士强调，新一代测序（NGS）和全外显子组测序（WES）正在重塑癌症的分类和治疗方式。
临床案例：一名化疗耐药婴儿患者
Shai Izraeli博士分享了一个突出基因组检测救命价值的典型案例：一名四个月大婴儿因巨大侵袭性胸壁肿瘤就诊。尽管接受了标准化疗，肿瘤仍在持续进展。患儿预后极差，医疗团队一度认为生存希望渺茫。
基因组测序如何发现治疗靶点
作为最后尝试，医疗团队对肿瘤进行了全面基因组测序，结果发现了一种特定遗传异常——TRK融合。凭借在白血病领域的深厚造诣，Izraeli博士从极罕见血癌病例中识别出这一突变。他注意到临床前研究显示，一种新型抑制剂药物可在小鼠模型中有效靶向该异常。
靶向抑制剂治疗的显著疗效
Shai Izraeli博士立即检索到该抑制剂的一项正在进行临床试验。患儿入组接受治疗后，疗效堪称奇迹。影像学证据显示，靶向治疗仅两周后巨大肿瘤就已显著缩小。两个月后肿瘤完全消失，实现了化疗未能达到的完全缓解。
TRK融合及其跨癌种意义
本案例体现了精准医疗的核心原则：治疗针对的是癌症的遗传驱动因素，而非其起源器官。TRK融合作为强效致癌驱动因子，可见于少数多种癌症类型。Shai Izraeli博士指出，虽然仅约1%的白血病存在该变异，但在三岁以下儿童的脑肿瘤中检出率高达30%。这种遗传异常可出现在脑癌、血癌及各种软组织肉瘤（如本例的胸壁肿瘤）中。
全面推行癌症基因组检测的必要性
本案例的重要启示在于：每位癌症患者都应接受肿瘤基因组分析。通过测序肿瘤DNA可发现这些"可靶向"突变，为高效精准治疗开启大门。反之，缺乏特定遗传异常的患者则不会从对应疗法中获益，从而避免不必要的副作用和无效治疗。Shai Izraeli博士明确强调：必须对所有癌症病例进行基因组检测。
癌症分类与治疗的新纪元
Anton Titov博士与Izraeli博士探讨了这一方法如何标志着肿瘤学新纪元的开启。我们正从单纯依据器官或组织类型分类癌症，转向基于分子和遗传特征的分类体系。如今，不同器官来源但具有相同遗传病因的癌症，可作为同种疾病采用单一有效的靶向疗法治疗。这正是精准医疗的真正内涵——这一革命性转变正在全面提升肿瘤学领域的患者预后。
完整对话记录
Anton Titov博士： 癌症治疗已从按组织起源治疗肿瘤，转向根据遗传和分子特征选择靶向疗法。新一代测序（NGS）和全外显子组测序（WES）正在重新定义癌症的分类与治疗方式。
一位顶尖精准医疗专家兼儿科血液肿瘤学家分享了一个生动案例。
Shai Izraeli博士： 数月前，我们收治了一名癌症患儿。经家长同意，我将展示患儿照片。
Anton Titov博士： 患儿当时仅四个月大。实在令人揪心！需要我投屏照片吗？
Shai Izraeli博士： 这就是患儿的肿瘤。化疗期间癌症持续进展。我们曾认为生存无望。随后通过肿瘤基因组测序发现了这一遗传异常。
作为白血病专家，我曾见过具有相同遗传突变的极罕见白血病病例。该突变已在小鼠模型中获得验证，通过一种新型抑制剂药物实现了治愈。
我检索到该药物正在进行临床试验。我们通过试验让患儿接受了这种抑制剂治疗。
这是治疗前的肿瘤影像。这张是靶向治疗两周后的影像。而这是两个月后的结果——肿瘤完全消失！难以置信！
Anton Titov博士： 确实惊人！这个儿童癌症案例与白血病有何关联？
Shai Izraeli博士： 这正是精准医疗时代典型的新治疗模式：针对遗传异常本身，而非按受累器官定义的疾病。
这种称为TRK的遗传异常——这是我发表在《血液》杂志论文的节选——可见于多种癌症亚型，包括脑癌、血癌。本例患儿的胸壁癌虽属罕见类型，但具有相同机制。
关键在于必须进行基因组检测。所有癌症病例都应进行DNA测序，因为一旦发现这种遗传异常，就可采用新型抑制剂进行靶向治疗。
而对于不携带此异常的患者，使用对应药物则毫无益处。
Anton Titov博士： 也就是说，在精准医疗中，我们不再局限于特定疾病分类。
Shai Izraeli博士： 我们不再单纯处理白血病或脑癌。这类软组织癌虽然来源不同，但可能由相同病因引发，因此可作为同种疾病治疗。
我经手过多个类似案例。这不仅是儿童癌症的特例，更是精准医疗时代的典型代表。这就是精准医疗的真正意义。
这种现象正出现在肿瘤学各个领域。我们正从按器官或组织分类癌症，转向基于遗传和分子特征的肿瘤分型。
以此为例：虽是实体瘤而非白血病，但两者高度相关。虽然仅1%的白血病存在TRK分子异常，但在三岁以下脑肿瘤患者中这一比例高达30%。