小儿眼科与基因治疗领域权威专家多米尼克·布雷蒙-吉尼亚克医学博士指出，创新基因疗法（如治疗视网膜营养不良的Luxturna和治疗无虹膜症的Ataluren）正在彻底改变罕见眼病的治疗格局。这些疗法为传统治疗手段无效的儿童患者带来了恢复视力的新希望。
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眼部疾病基因治疗：当前进展与未来前景
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眼科基因治疗概述
基因治疗为罕见眼病治疗带来了重大突破。眼睛因其结构特点，成为医学研究的理想微缩实验平台。Dominique Bremond-Gignac博士指出，近期首款眼科基因治疗药物的获批标志着该领域取得显著进展。这一里程碑意味着基因治疗从理论走向实践，为遗传性视力障碍患者提供了改变生活的治疗选择。
Luxturna治疗RPE65视网膜营养不良
Luxturna（voretigene neparvovec）是治疗RPE65基因突变所致视网膜营养不良的突破性疗法。Dominique Bremond-Gignac博士解释道，该疗法采用病毒载体将功能性RPE65基因直接递送至视网膜细胞。通过视网膜下注射病毒载体，使患病儿童能够表达原本缺失的RPE65蛋白，从而从遗传根源上解决视力丧失问题。
临床试验结果与患者预后
Luxturna的早期临床试验结果令人鼓舞。Dominique Bremond-Gignac博士报告了一项针对五名视网膜营养不良患儿的试验，其中部分患者视力得到显著改善。这些成功案例表明，基因治疗不仅有望阻止疾病进展，甚至可能逆转视力损伤，为遗传性视网膜疾病的治疗开辟了新途径。
Ataluren与无虹膜症的基因治疗
除视网膜疾病外，基因治疗技术正拓展至角膜疾病领域，如无虹膜症。Dominique Bremond-Gignac博士提到，Ataluren采用另一种创新策略，通过使细胞机制"通读"遗传密码中的提前终止密码子，从而产生功能性蛋白。这一机制为治疗由无义突变引起的多种遗传性疾病提供了新思路。
Dominique Bremond-Gignac博士强调，这种方法对传统治疗手段有限的角膜疾病尤为重要。能够有效"跳过"终止密码子以表达必需蛋白，代表了一种精准的遗传干预方式，拓宽了眼部疾病的治疗范围。
眼部疾病基因治疗的未来
虽然眼科基因治疗尚处早期阶段，但发展迅速。Dominique Bremond-Gignac博士指出，研究人员正在开发针对RPE65以外其他突变的基因疗法，不断扩大该技术的应用范围。与Anton Titov博士的对话显示，科学界正在探索适用于视网膜、角膜等多种眼部结构的病毒载体和递送机制。
正如Dominique Bremond-Gignac博士所言，眼睛的独特特性使其成为基因治疗的理想目标。其隔离性和免疫豁免特性降低了全身副作用风险，而可及性便于直接进行治疗操作。这些优势使眼科学成为基因治疗技术发展的前沿领域。
罕见眼病患者的新希望
基因治疗为以往被认为不可治愈的罕见遗传性眼病患者带来了前所未有的希望。Dominique Bremond-Gignac博士强调，这些治疗具有变革性意义，特别是对那些原本面临完全失明、现在有望恢复功能性视力的儿童。这标志着治疗策略从控制症状转向解决遗传根源的根本转变。
与Anton Titov博士的讨论指出，基因治疗代表医学科学的前沿，需要在临床应用前经过严格科学验证。正如Dominique Bremond-Gignac博士总结所说，这些进展为无数受遗传性眼病困扰的患者和家庭带来了关键希望，宣告了眼科治疗新时代的到来。
完整文字记录
Anton Titov医学博士： 眼部疾病的基因治疗。基因治疗在眼科的未来发展方向是什么？目前该领域最重要的进展体现在哪些方面？
Dominique Bremond-Gignac医学博士： 基因治疗是当今医学界的重要挑战。我们面对众多罕见眼病，而眼睛的特殊性在于它堪称医学研究的微型实验室。
首款基因治疗药物刚刚获得批准。今年八月，用于眼科视网膜疾病的基因治疗药物Luxturna获批上市，专门治疗儿童RPE65突变导致的视网膜营养不良。
其治疗理念十分巧妙：通过病毒载体递送可在视网膜内表达的蛋白。我们通过眼内注射将病毒载体药剂送至视网膜下方，促使RPE65蛋白成功表达。
我们刚启动儿童临床试验，已有五名视网膜营养不良患儿接受Luxturna治疗。令人欣喜的是，部分患儿取得了良好疗效。
我认为这只是个开始。目前还有针对其他突变的基因疗法正在研发中。
同样令人振奋的是，这项技术不仅适用于视网膜疾病，也可能应用于角膜疾病，比如我们讨论的Ataluren在无虹膜症治疗中的应用。这种基因治疗能够跳过终止密码子来实现蛋白表达。
虽然基因治疗尚处起步阶段，但令人惊叹的是，我们已经能看到患者康复的希望。原本可能完全失明的儿童现在有机会重获视力。
这对患者来说是希望的曙光。对我们医学界而言，这至关重要，因为许多疾病无法通过传统药物或手术方法治愈。
基因治疗代表着科学前沿，当然必须建立在坚实的科学基础上才能临床应用。这一点毋庸置疑！