本病例涉及一名既往健康的37岁男性，表现为高热、肌肉疼痛及黄疸（皮肤发黄）等严重症状，并因呼吸衰竭入院治疗。经全面检查，医生确诊为钩端螺旋体病（韦尔病），这是一种由淡水环境中受感染动物尿液传播的细菌性疾病。患者发病前曾在河边遛狗，随后出现多器官功能衰竭，包括肾脏损伤、肝功能异常伴胆红素水平显著升高，以及需呼吸机支持的低氧血症。
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年轻男性罹患罕见重症：钩端螺旋体病与多器官功能衰竭
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引言：病例警示意义
麻省总医院的这起病例揭示了健康年轻人可能因罕见感染而突发危及生命的重症。钩端螺旋体病在新英格兰地区虽不常见，但接触受污染淡水时可能感染。本案例表明，即使患者无国际旅行等典型风险因素，出现多器官功能衰竭时仍需考虑罕见感染的可能性。
病史呈现：症状与病程
一名37岁既往健康男性在9天内突发重病。初期表现为极度疲劳、虚弱和嗜睡。入院前7天出现高热（39.4℃）、头痛及四肢关节剧烈酸痛僵硬。
伴有食欲减退和恶心，但无腹痛、呕吐或腹泻。入院前5天发热头痛缓解，但肌痛加剧且出现深黄色尿。入院前3天于急诊诊所检测新冠病毒、呼吸道合胞病毒和流感均为阴性。
入院前2天因皮肤巩膜黄染复诊，被转至急诊科。其伴侣近期出现类似但较轻症状（发热、不适、恶心腹泻），7天前发作，4天后自行缓解。
初步医学检查
急诊科初步评估：
- 体温：36.8℃（正常）
- 低血压：106/70 mmHg
- 心动过速：109次/分
- 呼吸频率：18次/分（正常）
- 血氧饱和度：100%（室内空气）
异常实验室指标：
- 白细胞升高：17,900/μL（正常值4,500-11,000）
- 血小板骤降：34,000/μL（正常值150,000-400,000）
- 血红蛋白：15.7 g/dL（正常）
- 肌酐升高：3.0 mg/dL（提示肾功能损害）
- 总胆红素显著升高：15.9 mg/dL（提示肝损伤）
- 直接胆红素：＞10.0 mg/dL
实验室检测结果
完整实验室数据呈现多系统异常：
入院前2天血液检测：
- 白细胞：17,900/μL（升高）
- 中性粒细胞：16,100/μL（升高）
- 淋巴细胞：500/μL（降低）
- 血红蛋白：15.7 g/dL
- 血小板：34,000/μL
- 血钠：129 mmol/L（降低）
- 肌酐：3.0 mg/dL
- 尿素氮：48 mg/dL（升高）
- 总胆红素：15.9 mg/dL
- 直接胆红素：＞10.0 mg/dL
入院时复查：
- 白细胞：21,700/μL（进一步升高）
- 血红蛋白：10.2 g/dL（下降）
- 血小板：67,000/μL（仍低）
- 血钠：124 mmol/L（显著降低）
- 肌酐：3.36 mg/dL
- 总胆红素：26.1 mg/dL
- 直接胆红素：26.1 mg/dL
尿液分析：
- 胆红素大量
- 中度血尿
- 葡萄糖：250 mg/dL
- 酮体微量
- 蛋白质：300 mg/dL
影像学检查
Ryan Chung医生解读影像学发现：
胸片：双肺外周斑片状阴影
腹部超声：门脉区"星空样"高回声，无胆管扩张或肾脏肿胀
全身CT：
- 双肺多灶性实变伴磨玻璃影及树芽征结节
- 少量胸腔积液
- 纵隔及肺门淋巴结肿大
- 肝脏及脾脏未见异常
鉴别诊断：可能病因分析
William C. Hillmann医生分析多种可能性：
非感染因素：
- 恶性肿瘤（白血病/淋巴瘤）—血象模式不符
- ANCA相关性血管炎—自身免疫性多器官损伤
感染因素：
蜱媒疾病：
- 莱姆病—本地常见但罕见重症
- 无形体病—可致严重贫血和血小板减少
- 巴贝斯虫病—类似疟疾，可致呼吸衰竭
- 落基山斑疹热—伴血小板减少和肝损伤
真菌感染：组织胞浆菌病/芽生菌病—无疫区旅居史
病毒感染：EB病毒/巨细胞病毒/HIV—但高胆红素血症不典型
关键特征为孤立性结合胆红素升高，极大缩小鉴别范围。
确诊过程：钩端螺旋体病
Hillmann医生最终诊断为重症钩端螺旋体病（韦尔病），依据包括：
- 每日遛狗途经林区河岸
- 多次昆虫叮咬史
- 伴侣类似症状
- 典型临床表现：发热、多器官衰竭、急性肾损伤及结合胆红素升高
- 呼吸衰竭可能源于肺出血或心肌炎
钩端螺旋体病为人畜共患细菌感染，常见于热带，但温带地区亦可发生。通过接触染病动物（尤其是鼠类）尿液或污染水源传播。
虽多表现为自限性发热，但10-15%病例可进展为重症韦尔病，特征包括：
- 发热
- 多器官功能衰竭
- 急性肾损伤
- 结合胆红素升高（机制未明）
- 可能并发症：结膜充血、肺出血、心肌炎
钩端螺旋体病诊断方法
Robyn A. Stoddard医生阐述诊断策略：
检测时机至关重要：
- 症状首周：全血NAAT核酸检测，血清IgM抗体检测（症状5-7天后出现）
- 一周后：首选尿液NAAT检测，恢复期血清对比检测
检测方法：
- 显微镜凝集试验（MAT）—金标准但应用受限
- IgM抗体检测—急性期敏感度高
- PCR检测—细菌DNA检测
本例肝活检显示炎症改变，但需特殊染色确认诊断。
临床启示
本病例的重要启示：
地域分布扩展：传统热带疾病可能因气候变化等因素向温带地区扩散
淡水活动风险：游泳、划船甚至河边行走均可能接触污染水源
宠物传播风险：犬类可携带传播，疫区建议宠物接种疫苗
早期识别治疗：病情可急速进展，早期使用多西环素等抗生素至关重要
病例局限性
本个案存在以下局限：
- 单一病例无法代表所有临床表现
- 诊断依赖多项专业检测
- 感染源为推定而非确认
- 依赖大型医疗中心资源
患者建议
基于本案例建议：
- 风险认知：进行淡水活动时注意皮肤伤口防护
- 及时就医：接触淡水后出现发热、肌痛、黄疸应立即就诊
- 详述暴露史：向医生说明淡水接触、昆虫叮咬及宠物状况
- 宠物免疫：疫区建议为犬类接种疫苗
- 注意卫生：接触可能污染的环境后彻底清洁
信息来源
原文标题：病例31-2024：一名出现发热、肌痛、黄疸及呼吸衰竭的37岁男性
作者：William C. Hillmann 医学博士；Ryan Chung 医学博士；Amir M. Mohareb 医学博士；Miranda E. Machacek 医学博士、哲学博士；Robyn A. Stoddard 兽医学博士、哲学博士
来源：《新英格兰医学杂志》2024年10月10日；391卷：1343-1354页
DOI：10.1056/NEJMcpc2402493
本文基于麻省总医院经同行评审的病例报告进行患者友好型改编。