医学遗传学与药物基因组学领域的权威专家埃斯特班·伯查德医学博士强调，在精准医疗实践中，基于遗传祖先信息（而非宽泛的种族分类）的个体化分析至关重要。这类信息能够从基因层面具体影响患者对癌症药物的反应效率及副作用发生风险。目前，相关技术应用——如肿瘤基因谱分析及辅助化疗方案筛选——已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准投入临床使用。
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基因祖源检测如何推动精准医学与癌症治疗的进步
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精准医学与基因祖源
精准医学通过利用遗传信息为每位患者量身定制治疗方案。药物基因组学专家Esteban Burchard博士强调，基因祖源检测是这一方法的核心组成部分，它超越了传统的“一刀切”医疗模式。这一转变意义重大，因为个体独特的遗传背景会显著影响药物代谢、治疗反应及副作用的发生。
整合祖源信息能够提升分子诊断的准确性，尤其在癌症等复杂疾病中。正如Anton Titov博士所言，这代表了肿瘤学及其他医学领域的未来方向——依据患者特有的基因蓝图来定制治疗策略。
DNA祖源与治疗反应
个体的DNA祖源是决定其对特定药物反应的关键因素。Esteban Burchard博士指出，这并非基于宽泛的种族分类，而是取决于从祖先继承的具体遗传信息。这些祖源数据能够预测药物是否有效、无效或可能引发不良反应，因此在选择治疗方案时至关重要。
这一理念是药物基因组学（研究基因如何影响个体对药物反应的学科）的核心。了解患者的遗传祖源有助于临床医生避免试错式用药，从一开始就选择最合适的药物和剂量，从而提高治疗的安全性和有效性。
基因层面祖源影响
遗传祖源的影响在单个基因层面表现得最为明显。Esteban Burchard博士解释说，基因内部与特定祖源人群相关的特定变异会直接影响生物功能。例如，某些基因变异可能改变酶活性，进而影响药物在体内的代谢速度。
这种精细视角解释了为何来自同一广义人群的两名个体可能对相同治疗产生截然不同的反应。关注基因层面的祖源信息，比依赖宽泛分类能更准确地预测个性化治疗结果。
基于遗传学的癌症治疗方案选择
肿瘤基因分析是精准医学的直接应用，正在彻底改变癌症治疗的策略选择。肿瘤学家现在常规检测肿瘤的遗传特征，以识别能够被新型高效药物靶向的特定突变或生物标志物。这种方法在乳腺癌、肺癌和黑色素瘤等癌症中尤为有效。
Esteban Burchard博士确认，这已不是未来概念，而是当前的临床实践。根据肿瘤基因检测结果，医疗团队可以选择一种靶向治疗而非另一种，确保治疗直接针对癌症独特的分子驱动因素。
肿瘤基因表达谱分析
除了识别可靶向的突变外，肿瘤基因表达谱分析还提供了关键的预后信息，补充了传统的癌症分期方法。虽然分期（如1、2、3或4期）依据肿瘤大小和扩散程度对癌症进行分类，但基因表达模式能够揭示肿瘤的生物学侵袭性。
Esteban Burchard博士指出，这项获得美国FDA批准的技术有助于回答一个关键问题：患者是否会从辅助化疗中受益？例如在乳腺癌中，Oncotype DX®等检测通过分析一组基因来计算复发评分，从而指导术后是否需要化疗的决策，帮助许多患者避免不必要的毒性副作用。
个性化癌症护理的未来
癌症治疗的未来在于更深入地理解肿瘤遗传学与患者自身遗传祖源之间的相互作用。这种双重分析将实现高度个性化的治疗策略，以达到最佳疗效并最小化毒性。Anton Titov博士强调，随着这一领域的不断发展，了解自身遗传祖源对于实现最佳健康结果变得越来越重要。
随着研究扩展到更多样化的人群——解决历史上96%的全基因组关联研究基于欧洲祖源人群的偏差——精准医学工具将变得更加准确，并适用于所有患者，无论其背景如何。
医疗第二意见的重要性
寻求医疗第二意见是任何癌症诊断中强烈推荐的一步，特别是为了确保精准医学原则得到正确应用。第二意见可以验证初始诊断的准确性和完整性，包括对乳腺癌中BRCA1和BRCA2等标志物进行必要的基因检测。
正如Anton Titov博士所述，来自Esteban Burchard博士等专家的第二意见能够增强信心，确保治疗方案整合了所有可用的遗传和祖源信息。这一过程保障患者获得最先进、最个性化的治疗策略，充分利用肿瘤基因分析和药物基因组学等尖端工具。
完整文字记录
Anton Titov博士： 肿瘤基因分析正在改善癌症治疗。基因祖源检测如何帮助选择癌症治疗方案？
基因祖源信息影响治疗反应。
Esteban Burchard博士： 基因祖源检测与精准医学已在医学中得到广泛应用。
Anton Titov博士： 遗传学在药物副作用中发挥作用。基因祖源在单个基因层面很重要。
基因祖源检测与精准医学是癌症治疗的未来。精准医学有助于确定对药物的反应。
Esteban Burchard博士： 个性化医学有助于治疗乳腺癌。乳腺癌的精确分子诊断即精准医学。
与医学遗传学及哮喘领域顶尖专家的视频访谈。医疗第二意见确认乳腺癌诊断正确完整，确保乳腺癌诊断（包括BRCA1与BRCA2检测）包含基因祖源信息。
医疗第二意见也有助于选择最佳个性化乳腺癌治疗策略。就乳腺癌寻求医疗第二意见，让您确信您的精准医学治疗是最佳方案。
Esteban Burchard博士： 基因祖源检测与精准医学。医疗第二意见。
Anton Titov博士： 您2011年在《自然》发表的论文指出，全球96%的全基因组关联研究基于欧洲DNA祖源人群。
确实如此。您的研究表明，祖源DNA信息决定个体对药物的反应。但这不仅关乎宽泛的种族群体，而完全取决于祖源DNA信息。
这是个体基因层面的遗传信息。您证明了个体DNA祖源信息的影响。
Anton Titov博士： 其在基因层面影响最大。个体遗传祖源决定其对药物的反应方式。遗传祖源决定副作用发生的可能性。
是的。
Anton Titov博士： 基因祖源信息如何应用于精准医学？医疗第二意见（加州大学旧金山分校药物基因组学教授）。
Esteban Burchard博士： 我们现在已在实践。对于某些肿瘤，我们会检测其遗传特征。根据检测结果，我们可能选择一种药物或另一种。
或者根据基因表达模式决定是否给予辅助癌症治疗。目前我们将乳腺癌分为1期、2期、3期和4期，但这基于旧分类系统。
现在我们可以观察肿瘤基因表达模式。这是在经典肿瘤分期之外的补充。我们能判断您是否会从额外化疗中受益。
这是新颖且前沿的。目前正在实施且获FDA批准。
基因祖源检测与精准医学。基于个体基因祖源的癌症治疗提供最佳结果。了解您的遗传祖源。